Sindrom Gilbert - apa itu, penyebab dan gejala, diagnosis, metode pengobatan dan prognosis

Diet

Penyakit atau sindrom Gilbert adalah kelainan hati yang jinak, yang berhubungan dengan netralisasi bilirubin tidak langsung oleh tubuh, yang dilepaskan selama kerusakan alami hemoglobin. Penyakit ini melekat dalam karakter seperti gelombang dan fitur konstitusional turun temurun. Ini mempengaruhi hingga 10% dari populasi, pria lebih mungkin untuk menderita penyakit, dan sindrom ini menjadi sangat umum di kalangan orang Afrika.

Informasi umum tentang sindrom Gilbert

Familial cholemia sederhana, hiperbilirubinemia atau penyakit Gilbert adalah hepatosis jinak berpigmen, yang ditandai dengan peningkatan tingkat bilirubin tidak langsung dalam darah. Alasan untuk pengembangan sindrom adalah pelanggaran transportasi intraseluler suatu zat dalam hepatosit, penurunan tingkat penyerapan dan transformasi. Penyakit ini pertama kali didiagnosis pada tahun 1901. Karakteristik utama dari penyakit kronis adalah gangguan sintesis protein, hemoglobin, ikterus.

Alasan

Penyakit kuning Gilbert adalah penyakit keturunan yang disebabkan oleh cacat pada gen kromosom kedua, yang bertanggung jawab untuk produksi enzim glucuronyl transferase hati. Ini membantu untuk mengkomunikasikan bilirubin tidak langsung dengan asam glukuronat dalam hati, menghasilkan fraksi langsung dari pigmen, yang mampu ekskresi dengan empedu. Defisiensi enzim menyebabkan hiperbilirubinemia dan ikterus. Faktor-faktor yang menyebabkan kejengkelan sindrom adalah:

  • virus, penyakit menular;
  • cedera;
  • menstruasi;
  • pelanggaran diet, diet, kelaparan;
  • insolation (paparan sinar matahari berlebihan);
  • kurang tidur;
  • dehidrasi;
  • peningkatan aktivitas fisik;
  • stres;
  • obat: Ampisilin, Rifampisin, Parasetamol, Levomycetin, Kafein, steroid anabolik, obat hormonal, sulfonamid;
  • penyalahgunaan alkohol;
  • intervensi operatif.

Gejala sindrom Gilbert

Hingga sepertiga pasien bahkan tidak menduga bahwa mereka memiliki sindrom Gilbert. Peningkatan kadar bilirubin diamati sejak lahir, tetapi pada bayi baru lahir, diagnosis sulit karena kemungkinan ikterus fisiologis kongenital. Penyakit ini terdeteksi pada pria 20-30 tahun dengan berbagai pemeriksaan. Tanda-tanda utama penyakit ini adalah:

  • Jaundice (ikterus) dari sclera, kulit integumen - kebanyakan kasus penyakit kuning secara berkala ringan;
  • nyeri di hipokondrium kanan;
  • mulas;
  • rasa logam di mulut;
  • kehilangan nafsu makan;
  • mual, muntah, terutama setelah makan makanan bergula;
  • perut kembung;
  • mengurangi konsentrasi perhatian;
  • Perasaan perut kembung dan penuh sesak;
  • sembelit, diare;
  • kelemahan umum, malaise, kelelahan;
  • pusing;
  • palpitasi jantung;
  • insomnia;
  • menggigil, tetapi suhunya tidak naik;
  • nyeri otot;
  • depresi, perilaku antisosial;
  • ketakutan yang tidak masuk akal, panik;
  • iritabilitas

Diagnosis sindrom Gilbert

Untuk membuat diagnosis yang akurat, diagnosis dilakukan. Metode survei populer adalah:

  1. Hitung darah lengkap untuk sindrom Gilbert - retikulositosis dicatat dalam darah (peningkatan tingkat sel darah merah yang belum matang), sedikit anemia.
  2. Urinalisis - di hadapan bilirubin dan urobilinigen, kita dapat berbicara tentang pelanggaran hati.
  3. Analisis biokimia dalam darah - sedikit gula yang dikurangi, kadar protein normal, alkalin fosfatase, tes timol negatif.
  4. Tingkat bilirubin dalam darah - peningkatan di atas norma (8,5-20,5 mmol / l) karena fraksi tidak langsung.
  5. Pembekuan darah adalah indeks dan waktu prothrombin yang normal.
  6. Penanda virus hepatitis - tidak ada.
  7. USG (pemeriksaan ultrasound) dari hati - selama eksaserbasi organ sedikit membesar. Seringkali penyakit ini dikombinasikan dengan kolangitis, pankreatitis kronis, batu di kandung empedu dalam sejarah.

Dokter menyarankan pasien untuk memeriksa fungsi kelenjar tiroid, untuk mendonorkan darah untuk penentuan serum besi, kemampuan mengikat besi total, transferin. Untuk mengkonfirmasi diagnosis, tes tambahan dilakukan:

  1. Uji dengan kelaparan - penolakan makanan selama 48 jam atau pembatasannya hingga 400 kkal per hari. Ini secara dramatis meningkat 200-300% konsentrasi bilirubin bebas. Bahan tidak terikat diperiksa dengan perut kosong pada hari pertama penelitian dan setelah dua hari. Jika bilirubin tidak langsung meningkat sebesar 50-100%, sampelnya positif.
  2. Sampel dengan Phenobarbital - dosis 3 mg / kg per hari dengan perjalanan 5 hari mengarah ke penurunan konsentrasi bilirubin tak terikat.
  3. Uji asam nikotinat - injeksi intravena 50 mg asam nikotinat dibuat, yang mengarah ke peningkatan bilirubin tidak langsung sebesar 200-300% dalam tiga jam.
  4. Uji dengan Rifampicin - masukkan 900 mg zat meningkatkan konsentrasi bilirubin tak terikat.

Metode diagnosis lain yang populer adalah tusukan percutan pada hati. Dokter mendapat belang-belang, memeriksanya untuk tanda-tanda perjalanan penyakit hepatitis kronis dan sirosis hati. Metode diagnosis yang mahal adalah analisis genetik-molekul darah dari vena. Ini memungkinkan Anda untuk mengidentifikasi DNA yang rusak, karena penyakit yang berkembang.

Pengobatan sindrom Gilbert

Terapi menjalani serangan sindrom Gilbert akut. Dokter meresepkan terapi obat yang komprehensif:

  1. Penerimaan Phenobarbital dan Zixorin (Flumecinol) dalam dosis 0,05-0,2 g per hari selama 2-4 minggu. Ini menyebabkan penurunan konsentrasi bilirubin dalam darah, penghapusan gangguan dispepsia. Fenobarbital dianjurkan untuk diminum dalam dosis minimum pada waktu tidur untuk menghindari kantuk, ataksia, kelesuan. Ketika tingkat bilirubin adalah 50 μmol / l dan kesehatan pasien yang buruk, sebuah program Phenobarbital diresepkan dalam dosis 30-200 mg per hari. Karena komponen ini adalah bagian dari tetes Corvalol, Barboval dan Valocordin, Anda dapat mengambil mereka 20-25 tetes tiga kali sehari.
  2. Cordiamin - 30-40 tetes 2-3 kali sehari selama tujuh hari.
  3. Untuk menghilangkan kolesistitis dan cholelithiasis, penggunaan infus herbal choleretic, prosedur untuk menggunakan tabung sorbitol atau xylitol, Karlovy Vary dan garam Barbara ditampilkan.
  4. Untuk menghilangkan bilirubin terikat, peningkatan diuresis dilakukan, karbon aktif adalah adsorben zat di usus. Untuk mengikat bilirubin yang sudah beredar, 1 g / kg berat badan albumin diberikan per jam. Prosedur seperti ini dianjurkan sebelum transfusi darah.
  5. Untuk penghancuran bilirubin yang dipasang di jaringan, fototerapi dengan panjang gelombang 450 nm diterapkan, lampu dengan warna biru digunakan. Mata dilindungi oleh kacamata.
  6. Selama terapi, perlu untuk menghindari faktor-faktor pemicu (asupan alkohol, obat-obatan hepatotoksik, infeksi, pengerahan mental dan fisik), insolation.
  7. Terapi vitamin bermanfaat, terutama mengambil vitamin grup B.
  8. Sanitasi fokus infeksi kronis.
  9. Dalam situasi kritis, lakukan pertukaran transfusi.
  10. Setelah penghapusan eksaserbasi, kursus saja dari hepatoprotectors ditampilkan: Legalon, Bonjigar, Hofitola, Karsil, Essentiale Forte, Silymarin, Heptral.
  11. Pada periode eksaserbasi, agen choleretic, enzim (Mezim, Festal) diresepkan, dan untuk menurunkan tingkat persiapan asam bilirubin-ursodeoxycholic bebas.
  12. Untuk mengembalikan peristaltik usus dan menghilangkan mual atau muntah, Domperidone, Cerucal, Metoclopromide diindikasikan.

Diet

Dengan sindrom Gilbert, diet seumur hidup ditampilkan, yang diperketat selama eksaserbasi. Makanan termasuk buah-buahan, sayuran, oatmeal dan menir soba, keju cottage rendah lemak, keju keras ringan, susu kering atau kental. Pada hari itu, Anda bisa makan satu butir telur dan sedikit krim asam. Penerimaan daging rendah lemak, unggas, ikan, minuman berlimpah ditampilkan. Teh dan kopi hitam diganti dengan teh hijau, gurih cowberry, cranberry atau buah ceri. Makan makanan harus 4-5 kali sehari dalam porsi kecil. Dari diet dieliminasi:

  • memanggang;
  • makanan manis;
  • krim lemak;
  • coklat;
  • makanan pedas;
  • makanan dengan pengawet;
  • alkohol, terutama yang kuat.

Prakiraan

Dengan sindrom Gilbert, prognosisnya menguntungkan. Jika Anda mengikuti diet dan aturan perilaku (untuk menghindari matahari, puasa, stres), maka harapan hidup pasien tersebut tidak berbeda dengan sehat. Meningkatkannya berkontribusi pada gaya hidup sehat, penolakan alkohol, makanan berat. Saat mengobati Phenobarbital atau Cordiamine, kadar bilirubin kembali normal.

Penyakit kuning dapat terjadi setelah infeksi, muntah, dan melewatkan makanan. Sebelum merencanakan kehamilan, pasien harus berkonsultasi dengan ahli genetika. Untuk pencegahan terjadinya penyakit, kepatuhan dengan diet, bekerja dan istirahat, keseimbangan air, menghindari insolation, dan dehidrasi diperlihatkan. Penyakit ini bukan alasan untuk menolak vaksinasi.

Sindrom Gilbert

Sindrom Gilbert (penyakit Gilbert) adalah disfungsi hati yang jinak, yang terdiri dari penetralisir bilirubin tidak langsung, yang terbentuk selama pemecahan hemoglobin.

Sindrom Gilbert adalah fitur konstitusional herediter, sehingga patologi ini tidak dianggap oleh banyak penulis sebagai penyakit.

Anomali seperti ini ditemukan pada 3-10% populasi, terutama didiagnosis di antara penduduk Afrika. Diketahui bahwa pria 3-7 kali lebih mungkin menderita penyakit ini.

Karakteristik utama dari sindrom yang dijelaskan termasuk peningkatan periodik bilirubin dalam darah dan ikterus terkait.

Alasan

Sindrom Gilbert adalah penyakit keturunan yang disebabkan oleh cacat pada gen yang terletak di kromosom kedua yang bertanggung jawab untuk produksi enzim glucoronyl transferase hati. Bilirubin tidak langsung mengikat hati melalui enzim ini. Kelebihannya menyebabkan hiperbilirubinemia (peningkatan kadar bilirubin dalam darah) dan, sebagai akibatnya, menjadi penyakit kuning.

Faktor-faktor yang menyebabkan kejengkelan sindrom Gilbert (penyakit kuning) disorot:

  • penyakit infeksi dan virus;
  • cedera;
  • menstruasi;
  • pelanggaran diet;
  • puasa;
  • insolation;
  • kurang tidur;
  • dehidrasi;
  • olahraga berlebihan;
  • stres;
  • minum obat tertentu (rifampisin, kloramfenikol, obat anabolik, sulfonamid, hormon, ampisilin, kafein, parasetamol, dan lain-lain);
  • penggunaan alkohol;
  • intervensi bedah.

Gejala penyakit Gilbert

Pada sepertiga pasien, patologi tidak menampakkan dirinya. Peningkatan kadar bilirubin dalam darah telah diamati sejak lahir, tetapi sulit untuk mendiagnosis diagnosis ini pada bayi karena ikterus fisiologis bayi baru lahir. Sebagai aturan, sindrom Gilbert ditentukan pada pria muda berusia 20-30 tahun selama pemeriksaan karena alasan lain.

Gejala utama dari sindrom Gilbert adalah ikterik (ikterus) sklera dan, kadang-kadang, kulit. Penyakit kuning dalam banyak kasus bersifat periodik dan memiliki tingkat keparahan ringan.

Sekitar 30% pasien dalam periode eksaserbasi mencatat gejala berikut:

  • nyeri di hipokondrium kanan;
  • mulas;
  • rasa logam di mulut;
  • kehilangan nafsu makan;
  • mual dan muntah (terutama saat makan makanan manis);
  • perut kembung;
  • perasaan penuh perut;
  • sembelit atau diare.

Tanda-tanda karakteristik banyak penyakit tidak dikecualikan:

  • kelemahan umum dan malaise;
  • kelelahan kronis;
  • kesulitan berkonsentrasi;
  • pusing;
  • palpitasi jantung;
  • insomnia;
  • menggigil (tidak demam);
  • nyeri otot.

Beberapa pasien mengeluh gangguan emosional:

  • depresi;
  • kecenderungan untuk perilaku antisosial;
  • ketakutan dan kepanikan yang tidak masuk akal;
  • iritabilitas

Emosional lability kemungkinan besar tidak terkait dengan peningkatan bilirubin, tetapi dengan sugesti diri (pengujian konstan, kunjungan ke berbagai klinik dan dokter).

Diagnostik

Berbagai tes laboratorium membantu mengkonfirmasi atau menyanggah sindrom Gilbert:

  • hitung darah lengkap - retikulositosis dalam darah (peningkatan kadar sel darah merah yang belum matang) dan anemia ringan - 100-110 g / l.
  • urinalisis - tidak ada kelainan. Kehadiran dalam urin urobilinogen dan bilirubin menunjukkan patologi hati.
  • analisis biokimia darah - gula darah - normal atau sedikit berkurang, protein darah dalam batas normal, alkalin fosfatase, AST, ALT - adalah normal, dan tes timol negatif.
  • bilirubin darah - biasanya, kadar total bilirubin adalah 8,5-20,5 mmol / l. Dalam sindrom Gilbert, ada peningkatan total bilirubin karena tidak langsung.
  • pembekuan darah - indeks prothrombin dan waktu prothrombin - dalam batas normal.
  • penanda hepatitis virus tidak ada.
  • Ultrasound hati.

Mungkin beberapa peningkatan ukuran hati selama eksaserbasi. Sindrom Gilbert sering dikombinasikan dengan kolangitis, batu empedu, pankreatitis kronis.

Juga disarankan untuk menyelidiki fungsi kelenjar tiroid dan melakukan tes darah untuk serum besi, transferin, total kapasitas pengikatan besi (OZHSS).

Selain itu, tes khusus dilakukan untuk mengkonfirmasi diagnosis:

  • Uji coba dengan puasa.
    Puasa dalam waktu 48 jam atau pembatasan kalori makanan (hingga 400 kkal per hari) menyebabkan peningkatan tajam (2-3 kali) pada bilirubin bebas. Bilirubin tak terikat ditentukan pada perut kosong pada hari pertama tes dan setelah dua hari. Peningkatan bilirubin tidak langsung sebesar 50-100% menunjukkan tes positif.
  • Uji dengan fenobarbital.
    Penerimaan fenobarbital dalam dosis 3 mg / kg / hari selama 5 hari membantu mengurangi tingkat bilirubin tak terikat.
  • Uji dengan asam nikotinat.
    Injeksi intravena asam nikotinat dalam dosis 50 mg mengarah ke peningkatan jumlah bilirubin tak terikat dalam darah sebanyak 2-3 kali selama tiga jam.
  • Sampel dengan rifampicin.
    Pemberian 900 mg rifampicin menyebabkan peningkatan bilirubin tidak langsung.

Juga pastikan diagnosis memungkinkan tusukan hati perkutan. Pemeriksaan histologis belang-belang tidak menunjukkan tanda-tanda hepatitis kronis dan sirosis hati.

Tambahan lain, tetapi mahal, studi adalah analisis genetik molekuler (darah dari pembuluh darah), yang digunakan untuk menentukan DNA yang rusak yang terlibat dalam pengembangan sindrom Gilbert.

Pengobatan sindrom Gilbert

Perawatan khusus untuk sindrom Gilbert tidak ada. The gastroenterologist (dalam ketiadaan nya - terapis) memonitor kondisi dan pengobatan pasien.

Diet untuk sindrom

Seumur hidup dianjurkan, dan selama periode eksaserbasi - terutama hati-hati, kepatuhan terhadap diet.

Dalam diet harus berlaku sayuran dan buah-buahan, dari preferensi sereal diberikan kepada oatmeal dan gandum. Keju cottage rendah lemak diperbolehkan, hingga 1 telur per hari, tidak keras tajam keju, susu kering atau kental, sejumlah kecil krim asam. Daging, ikan dan unggas harus varietas rendah lemak, penggunaan makanan pedas atau makanan dengan pengawet merupakan kontraindikasi. Alkohol, terutama yang kuat, harus dibuang.

Menunjukkan banyak minum. Dianjurkan untuk mengganti teh hitam dan kopi dengan teh hijau dan jus berry asam tanpa pemanis (cranberry, lingonberries, ceri).

Makan - setidaknya 4-5 kali sehari, dalam porsi sedang. Puasa, seperti makan berlebihan, dapat menyebabkan eksaserbasi sindrom Gilbert.

Selain itu, pasien dengan sindrom ini harus menghindari paparan sinar matahari. Penting untuk menginformasikan dokter tentang keberadaan patologi ini sehingga dokter yang hadir dapat memilih pengobatan yang tepat untuk alasan lain.

Terapi obat

Selama periode eksaserbasi, janji temu dijadwalkan:

  • hepatoprotectors (Essentiale forte, Kars, silymarin, Heptral);
  • vitamin (B6);
  • enzim (festal, mezim);

Juga ditampilkan adalah program singkat fenobarbital, yang mengikat bilirubin tidak langsung.

Untuk pemulihan peristaltik usus dan dengan mual atau muntah yang parah, gunakan metoclopromide (cercucal), domperidone.

Prakiraan

Prognosis untuk sindrom Gilbert menguntungkan. Jika Anda mengikuti diet dan aturan perilaku, harapan hidup pasien tersebut tidak berbeda dari harapan hidup orang sehat. Selain itu, mempertahankan gaya hidup sehat berkontribusi terhadap peningkatannya.

Komplikasi dalam bentuk hepatitis kronis dan sirosis hati dimungkinkan dengan penyalahgunaan alkohol, gairah yang berlebihan untuk makanan "berat", yang sangat mungkin pada orang yang sehat.

Diagnosis gejala

Cari tahu kemungkinan penyakit Anda dan dokter mana yang harus Anda kunjungi.

Diagnosis sindrom Gilbert

Sindrom Gilbert adalah patologi yang ditularkan dari orang tua di mana hati tidak mampu memecah bilirubin. Ini dimanifestasikan oleh peningkatan sementara bilirubin, penyakit kuning. Untuk analisis sindrom Gilbert, Anda perlu menyumbangkan darah vena, hitung darah lengkap yang diambil dari jari juga informatif.

Penyebab penyakit

Sindrom Gilbert adalah penyakit yang ditentukan secara genetis. Hal ini disebabkan oleh mutasi gen yang bertanggung jawab untuk sintesis enzim glucuronyl transferase. Jumlah enzim yang tidak mencukupi ini mengarah pada fakta bahwa produk pemecahan hemoglobin tidak dapat bergabung dengan molekul asam glukuronat dan menembus ke dalam kandung empedu, dan dari sana ke duodenum.

Dengan demikian, itu menembus aliran darah dan konsentrasinya secara signifikan melebihi norma, ini mengarah pada fakta bahwa noda darah dalam warna bilirubin (kuning). Dalam jumlah besar, bilirubin tidak langsung atau bebas mempengaruhi sistem saraf pusat.

Dekomposisinya hanya mungkin di hati dan di bawah aksi transferase glukoronil. Dalam penyakit Gilbert, konsentrasi bilirubin berkurang dengan bantuan obat-obatan.

Eksaserbasi penyakit dapat terjadi dalam situasi berikut:

  • terapi obat (anabolik, kortikosteroid);
  • minum berlebihan;
  • kelebihan emosi, stres;
  • operasi, trauma;
  • penyakit menular;
  • peningkatan aktivitas fisik;
  • kesalahan dalam diet (banyak makanan berlemak, puasa, kurang diet, makan berlebihan).

Kapan analisis diperlukan

Alasan untuk mencurigai patologi adalah adanya gejala berikut:

  • perubahan warna kulit dan sklera;
  • ketidaknyamanan di hati (perasaan berat);
  • nyeri di hipokondrium kanan;
  • perut kembung;
  • gangguan pencernaan (diare atau usus obstruksi);
  • mual, rasa pahit di mulut;
  • gangguan tidur;
  • pusing;
  • depresi

Tingkat manifestasi ikterus di masing-masing dimanifestasikan berbeda: pada beberapa, hanya sclera menjadi kuning, di kedua, seluruh kulit dan selaput lendir berwarna, dan di ketiga, bintik-bintik kuning muncul di seluruh tubuh. Tetapi ada kemungkinan bahwa bahkan dengan lompatan signifikan dalam bilirubin, penyakit kuning akan absen.

Dalam seperempat pasien dengan sindrom Gilbert, hati membesar secara signifikan dan "keluar" dari bawah tulang rusuk, dan tidak ada rasa sakit saat palpasi. Setiap kesepuluh limpa membesar.

Bagaimana penelitian sedang dilakukan

Diagnosis sindrom Gilbert tidak memerlukan studi panjang. Diagnosis dibuat atas dasar gambaran klinis dan hasil penelitian laboratorium. Karena sindrom Gilbert adalah penyakit genetik, pasien akan mengetahui apakah ada kelainan dalam fungsi hati pada keluarganya, yaitu, riwayat keluarga sedang dipelajari. Untuk tujuan diagnosis, studi-studi berikut ditugaskan.

CBC

Memungkinkan Anda melihat rasio sel darah. Dalam sindrom Gilbert, indeks hemoglobin sedikit berkurang (110-115 g / l) atau meningkat menjadi 160 g / l, pada 15% pasien eritrosit yang belum matang ditemukan, pada 12% resistensi osmotik eritrosit terganggu.

Urinalisis

Perbedaan signifikan dengan indikator normal tidak seharusnya. Jika urobilinogen atau bilirubin ditemukan dalam urin, maka ini menunjukkan patologi hati lainnya - hepatitis. Dengan sindrom tidak ada pigmen empedu dan keseimbangan elektrolit normal.

Biokimia darah

Indikator seperti gula, protein darah, alkalin fosfatase, AST, ALT berada dalam kisaran normal atau ada penyimpangan kecil. Penurunan albumin menunjukkan adanya patologi yang terjadi di hati atau ginjal.

Sebagai aturan, penelitian ini menunjukkan penyimpangan yang signifikan dari konsentrasi normal bilirubin. Biasanya, indikator ini pada pria berada dalam 17 mmol / l, dengan penyakit Gilbert meningkat menjadi 20-50 mmol / l, dan dengan hati yang berlebihan hingga 50-140 mmol / l. Plasma mengandung kurang dari 20% bilirubin langsung.

Tes lainnya

Daftar tes berlanjut:

  • Sampel dengan fenobarbital. Pasien mengambil fenobarbital selama lima hari, kemudian konsentrasi bilirubin diperiksa kembali. Jika tingkatnya menurun, ini adalah konfirmasi dari sindrom Gilbert.
  • Uji dengan vitamin PP. Niacin diberikan secara intravena. Peningkatan signifikan bilirubin dalam 2-3 jam berbicara tentang sindrom Gilbert atau patologi hati lainnya.
  • Uji coba dengan puasa. Setelah tes darah pertama, pasien diminta untuk makan makanan dengan nilai energi rendah (hingga 400 kkal per hari) selama dua hari. Jika tes darah kedua menunjukkan peningkatan bilirubin dalam 1,5-2 kali, maka ini menegaskan adanya sindrom Gilbert.
  • Analisis genetika. DNA pasien diperiksa, lebih tepatnya, gen PDHT.

Dalam patologi terungkap polimorfisme UGT1A1. Gen ini menyediakan untuk produksi glucuronidase uridine diphosphate, yang terlibat dalam glucourization (yaitu, dalam menangkap bilirubin tidak langsung dan mengikatnya, mengubahnya menjadi yang langsung, mampu menembus kantong empedu).

Jika ada pengulangan TA ketujuh di gen, ini menghasilkan penurunan aktivitas enzim. Analisis ini dapat diresepkan jika pasien harus mengambil obat jangka panjang yang memiliki efek kuat pada hati.

Analisis genetik dari sindrom Gilbert adalah konfirmasi tercepat dan paling dapat diandalkan dari keberadaan penyakit hati yang terkait dengan hiperbilirubinemia, bagaimanapun, itu mahal dan tidak dapat dilakukan di semua klinik. Untuk analisis, seluruh darah diambil (2-3 ml) dan diperiksa oleh PCR.

Anda dapat melakukan penelitian ini di laboratorium Invitro (biaya sekitar 4,5 ribu rubel). Menguraikan hasil analisis genetika sederhana: jika kesimpulan ditulis UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 7 atau UGT1A1 (TA) 7 / (TA) 7, ini berarti bahwa sindrom tersebut telah dikonfirmasi.

Anda dapat menyumbangkan urin dan tes darah umum di klinik kota mana saja. Hasil analisis tidak akan memungkinkan diagnosis yang akurat, tetapi mereka cukup informatif untuk membantah anggapan penyakit yang lebih serius.

Metode tambahan diagnosis hati

Untuk menentukan apakah patologi hadir di hati itu sendiri, dan jika demikian, penelitian berikut akan membantu menilai derajatnya:

  • Pemeriksaan USG. Tidak hanya hati, tetapi juga kantong empedu dan ginjal dinilai. Jika tidak ada patologi, ini akan membantu menghilangkan hepatitis. Selama eksaserbasi hati meningkat. Dokter menilai ukuran hati, melihat apakah ada perubahan struktural atau peradangan di saluran empedu, menghilangkan peradangan kantung empedu.
  • Computed tomography. Penting untuk mengecualikan perkembangan tumor dan pembentukan nodus.
  • Biopsi. Prosedur ini melibatkan pengumpulan jaringan hati menggunakan jarum khusus. Penting untuk memeriksa apakah ada tumor ganas di hati, serta untuk menentukan tingkat enzim yang mencegah bilirubin menembus otak.
  • Penelitian radioisotop. Metode ini dilakukan untuk menilai sirkulasi darah di hati dan fungsi penyerapan-ekskresi, serta untuk memeriksa patensi saluran saluran empedu.
  • Elastography. Dia ditunjuk untuk menentukan derajat fibrosis hati.

Jika fungsi hati terganggu dan anatominya diubah, maka ada kemungkinan bahwa penyebab penyakit kuning tidak dalam sindrom Gilbert yang relatif tidak berbahaya, tetapi pada penyakit lain yang mencegah pengangkatan bilirubin dari tubuh. Ini mungkin hepatitis, sirosis, sindrom Crigler-Najjar, patologi autoimun, kanker hati.

Dokter juga merekomendasikan studi tentang kelenjar tiroid. Jika didiagnosis dengan sindrom Gilbert, maka terapi khusus tidak diresepkan. Pasien harus mengikuti diet (tetap pada diet seimbang, jangan melewatkan waktu makan) dan tidak terlibat dalam aktivitas fisik.

Meskipun tidak ada terapi khusus untuk patologi, pasien harus diuji dan bertanya tentang diagnosisnya untuk mencegah perkembangan penyakit hepatitis kronis dan batu empedu. Memimpin gaya hidup yang benar, Anda tidak akan pernah bisa menjadi kuning.

Sindrom Gilbert

OMIM 143500

Tim profesional kami akan menjawab pertanyaan Anda.

Sindrom Gilbert adalah hiperbilurubinemia jinak non-hemolitik yang tidak terkonjugasi. Jenis warisan adalah resesif autosom. Frekuensi terjadinya sindrom Gilbert adalah 3-10% pada populasi yang berbeda. Penyakit ini menempati urutan pertama dalam frekuensi di antara hiperbilirubinemia fungsional herediter.

Sindrom ini ditandai dengan peningkatan tingkat plasma bilirubin karena nilai-nilai fraksi tidak langsung dapat bervariasi dari 20 sampai 50 mol / l, terhadap stres, olahraga, puasa setelah lama atau penyakit menular, dapat meningkatkan tingkat bilirubin hingga 100 mmol / l. Parameter darah biokimia lainnya dan tes fungsi hati tetap dalam kisaran normal.
Meningkatkan konsentrasi bilirubin tidak langsung berhubungan dengan penurunan aktivitas fungsional enzim hati uridindifosfatglyukuronozil transferase I. Enzim ini terlibat dalam konjugasi (menghubungkan) di hepatosit bilirubin tidak langsung ke asam glukuronat untuk membentuk bentuk yang larut dalam air bilirubin yang cocok untuk menghilangkan empedu (bilirubin-diglucuronide). Pada sindrom diamati Gilbert penurunan aktivitas uridindifosfatglyukuronozil transferase I sebesar 25%.
Penyebab penyakit ini adalah penyisipan Gilbert (penyisipan) di tambahan dinukleotida TA repeat di wilayah promotor gen UGT1A1 (2q37), pengkodean enzim uridindifosfatglyukuronozil transferase I.
Biasanya, jumlah TA mengulangi di promotor adalah 6, peningkatan jumlah TA mengulangi hingga 7 atau 8 mengarah ke ekspresi UGT1A1 gen pengurangan dan, sebagai akibatnya, penurunan aktivitas fungsional enzim uridindifosfatglyukuronozil transferase I.
Penyakit ini sering bermanifestasi pada usia 15-25 tahun. Manifestasi klinis sindrom Gilbert sangat bervariasi:

  • Penyakit ini mungkin asimtomatik atau bermanifestasi sebagai episode ikterus ringan (penyakit kuning sklera).
  • Dalam kasus yang jarang terjadi, ada manifestasi klinis dari sistem saraf pusat: kelelahan, sakit kepala, kehilangan memori, pusing, depresi, lekas marah, insomnia, sulit berkonsentrasi, serangan panik, kecemasan, tremor
  • Pada bagian saluran gastrointestinal: mual, kehilangan nafsu makan, sindrom iritasi usus, nyeri di perut dan hipokondrium kanan, kembung, reaksi hipoglikemik terhadap makanan, intoleransi terhadap karbohidrat, alkohol

Karena kenyataan bahwa enzim uridindifosfatglyukuronozil transferase Saya juga terlibat dalam metabolisme beberapa obat (antikanker, glukokortikoid), reaksi toksik dapat berkembang selama pengobatan dengan agen ini.
Diagnosis DNA langsung dari sindrom Gilbert didasarkan pada analisis jumlah pengulangan TA di wilayah promotor gen UGT1A1. Sindrom Gilbert dianggap dikonfirmasi ketika TA-repeats meningkat menjadi 7 dan lebih tinggi di kedua A (TA) 7TAA / A (TA) 7TAA kromosom.
Di Pusat Genetika Molekuler, diagnosis DNA langsung dari sindrom Gilbert dilakukan untuk 3 pekerja.

Di Pusat Genetika Molekuler, diagnosis DNA langsung dari sindrom Gilbert dilakukan dalam 3 hari kerja dengan menggunakan analisis genetika molekuler dari daerah promotor gen UGT1A1.

Kami telah mengembangkan kit untuk diagnosis DNA dari sindrom Gilbert. Kit ini dirancang untuk digunakan di laboratorium diagnostik profil genetika molekuler.

Jika Anda memiliki pertanyaan, jangan ragu untuk menghubungi nomor telepon yang tercantum di bagian bawah halaman. Konsultan kami akan dengan senang hati membantu Anda.

Jenis tes untuk sindrom Gilbert

Penyakit Gilbert adalah patologi jinak, manifestasi utamanya adalah hiperbilirubinemia. Ini mengacu pada penyakit dengan mekanisme transmisi genetik. Dalam aliran darah, tingkat bilirubin meningkat karena kekurangan enzim di hati, yang memanfaatkannya.

Dalam banyak kasus, Gilbert didiagnosis pada separuh pria dari populasi yang berusia 12-30 tahun. Pada masa remaja, peningkatan bilirubin tidak langsung mungkin disebabkan oleh efek penghambatan hormon pada enzim yang mengubah pigmen ini di hati.

Stres fisik, psiko-emosional yang berat, puasa, penyakit hati yang menular, pembedahan, alkoholisme, atau penggunaan jangka panjang obat-obatan hepatotoksik dapat menjadi faktor pemicu timbulnya gejala.

Tidak selalu mungkin untuk mendiagnosis penyakit pada tahap awal karena tidak adanya tanda klinis yang diucapkan. Dapat terjadi pada latar belakang hepatitis atau setelah selesai. Dalam hal ini, gejala dianggap sebagai konsekuensi dari peradangan hati.

Diagnosis sindrom Gilbert dimulai dengan analisis keluhan dan gambaran klinis. Dokter menarik perhatian pada kondisi kulit, karena manifestasi utama dari patologi adalah penyakit kuning. Tingkat keparahannya tergantung pada tingkat pigmen dalam aliran darah.

Perubahan warna diamati di daerah nasolabial, di telapak tangan atau di daerah aksila. Juga, seseorang dapat mengeluh mual, bersendawa, perut kembung, sembelit, diare dan berat di hipokondrium kanan. Semua ini menunjukkan pelanggaran pencernaan.

Mengingat efek racun bilirubin tidak langsung pada sel-sel saraf, seorang pasien mungkin mengalami iritasi, kurang perhatian, mengurangi memori, dan mengganggu tidur.

Penyakit ini bisa menyebabkan penyakit batu empedu. Diagnosis ditegakkan atas dasar hasil analisis genetik, biokimia, dan metode penelitian instrumental.Selama palpasi (palpasi) perut, dokter mendeteksi sedikit peningkatan pada hati. Setrika memiliki tekstur yang lembut dan permukaan yang halus. Tepi bawahnya menyakitkan karena peregangan kapsul organ. Kadang-kadang dapat dideteksi ekspansi limpa (splenomegali).

Perawatan diresepkan dengan mempertimbangkan tingkat keparahan proses patologis, adanya penyakit penyerta dan predisposisi alergi pasien.

Tes laboratorium

Sindrom ini dapat didiagnosis dengan menggunakan tes laboratorium yang memungkinkan tidak hanya untuk mencurigai Gilbert, tetapi juga untuk menilai kondisi seluruh organisme. Dalam beberapa kasus, analisis memungkinkan untuk mengidentifikasi patologi saluran hepatobilier (saluran biliaris, hati) pada tahap ketika klinik belum tersedia. Ini mungkin merupakan studi pencegahan atau diagnosis untuk penyakit lain.

Analisis klinis umum

Analisis klinis umum darah untuk sindrom Gilbert menunjukkan peningkatan kadar hemoglobin, penghancuran yang disertai dengan peningkatan kandungan bilirubin tidak langsung. Jumlahnya bisa mencapai 160 g / l, meskipun normalnya maksimal 120-130. Perhatikan bahwa situasi serupa juga diamati dengan hemokonsentrasi karena dehidrasi.

Selain itu, peningkatan retikulosit dapat dideteksi dalam pemeriksaan. Mereka adalah sel darah merah yang belum dewasa. Adapun ESR, leukosit dan trombosit, mereka tetap dalam kisaran normal.

Biasanya darah diberikan saat perut kosong.

Analisis biokimia dari sindrom Gilbert

Biokimia adalah hemotest yang mudah diakses dan sederhana untuk menentukan tingkat bilirubin. Ini adalah indikator utama dari aktivitas proses. Untuk menguraikan analisis itu dapat diandalkan, membutuhkan persiapan tiga hari dari pasien sebelum menyumbangkan darah. Ini termasuk:

  • penghapusan obat-obatan yang mempengaruhi tingkat pigmen;
  • penolakan makanan berlemak dan alkohol.

Sumbangkan darah untuk berpuasa. Jadi, lab dapat memberikan hasil berikut:

  1. tingkat bilirubin. Dokter tertarik pada fraksi total, tidak langsung, dan langsung. Perbedaan mereka terletak pada adanya hubungan dengan asam glukuronat, yang memanfaatkan pigmen dan menghilangkannya dengan kotoran. Ini adalah peningkatan isi spesies tidak langsung menunjukkan kemungkinan perkembangan penyakit Gilbert;

Penting untuk diingat bahwa peningkatan tingkat bilirubin dapat diamati pada hepatitis, ikterus sementara pada bayi, atau hemolisis, ketika kerusakan eritrosit terjadi.

  1. alkalin fosfatase dapat ditingkatkan, terutama dalam bentuk kekeluargaan patologi;
  2. transaminase. Peningkatan enzim hati bukan merupakan indikasi sindrom Gilbert.

Harga analisis tergantung pada jumlah indikator yang dokter perlu menilai keadaan hati.

Analisis genetik untuk sindrom Gilbert

Penelitian yang paling dapat diandalkan adalah tes darah genetik untuk sindrom Gilbert. Tes ini adalah metode yang cepat dan akurat untuk menegakkan diagnosis. PCR didasarkan pada identifikasi gen yang bermutasi yang bertanggung jawab untuk sintesis dan operasi asam glukuronat.

Dokter harus menguraikan indikator yang diterima:

  1. UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 6 menunjukkan komposisi gen normal, dan karena itu penyakit ini tidak dikonfirmasi;
  2. UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 7 penyisipan tambahan ditemukan, yang menunjukkan adanya risiko mengembangkan patologi dalam bentuk ringan;
  3. UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 7 hemotests untuk sindrom Gilbert menunjukkan risiko tinggi penyakit parah.

Analisis genetika tidak memerlukan pelatihan khusus. Tes untuk sindrom Gilbert diresepkan sebelum memulai terapi dengan obat-obatan hepatotoksik.

Biaya analisis tergantung pada laboratorium di mana darah diambil dan diuraikan.

Studi instrumental

Untuk menilai keadaan saluran hepatobiliari, dokter mungkin meresepkan intubasi ultrasound dan duodenum. Selain itu, biopsi atau elastografi kelenjar dianjurkan untuk menyingkirkan hepatitis dan sirosis.

Intubasi duodenum

Penelitian ini memungkinkan untuk menganalisis sifat cairan biologis, yang terdiri dari cairan empedu, lambung dan pankreas. Selain itu, ditugaskan untuk menilai fungsi kandung empedu. Pelatihan khusus termasuk:

  • makan malam ringan pada malam diagnosis dengan pengecualian produk yang meningkatkan pembentukan gas;
  • lima hari sebelum penelitian, antispasmodik, obat pencahar dan obat-obatan yang merangsang aliran empedu dibatalkan;
  • sehari sebelumnya, 0,5 ml atropin disuntikkan secara subkutan ke pasien dan dibiarkan meminum air hangat dengan xylitol.

Penelitian dilakukan pada perut kosong di pagi hari. Ini bisa klasik atau pecahan. Dalam kasus pertama, konten diambil dari duodenum, kandung kemih dan saluran. Adapun teknik kedua, terdiri dari lima fase, dan cairan dikumpulkan setiap 7-8 menit. Ini memungkinkan kita melacak dinamika kemajuan empedu dan menentukan komposisinya.

Prosedur ini membutuhkan probe karet, yang memiliki zaitun untuk pengumpulan material. Biasanya, pada penyakit Gilbert, perubahan komposisi empedu, gangguan hiper-kandung kemih atau hipo-jenis, serta disfungsi sfingter Oddi diamati. Tugas yang disebut terakhir adalah mengatur aliran cairan enzimatik ke dalam usus.

Metode diagnostik lain yang berguna adalah ultrasound. Hal ini didasarkan pada penggunaan gelombang ultrasonik, yang ketika melewati jaringan dengan kepadatan yang berbeda, ditampilkan di layar dengan bayangan intensitas yang lebih besar atau lebih rendah.

Metode ini dapat digunakan baik untuk tujuan diagnostik dan profilaksis, karena itu benar-benar tidak berbahaya dan tidak memiliki kontraindikasi. Persiapan untuk studi meliputi:

  1. pengecualian makanan dari diet yang meningkatkan pembentukan gas;
  2. mengambil sorben dan obat-obatan yang mengurangi perut kembung;
  3. pemberian obat pencahar atau enema pada orang yang menderita konstipasi.

USG meneliti ukuran, kepadatan, dan struktur hati. Selain itu, keadaan kandung empedu, saluran, dan konsentrasinya dinilai.

Biopsi dan Elastografi

Untuk mengecualikan peradangan hati dan perubahan organ sirosis, biopsi diresepkan. Ini adalah metode meneliti material yang diambil oleh tusukan dari kelenjar. Hal ini membutuhkan anestesi dan persiapan moral pasien, sehubungan dengan metode diagnostik yang lebih lembut, elastography, digunakan jauh lebih sering.

Metode ini paling informatif, tidak menyakitkan dan aman. Penelitian dilakukan menggunakan Fibroscan. Ini memungkinkan Anda untuk mengatur kerapatan dan elastisitas kain.

Elastografi memungkinkan Anda mengidentifikasi penyakit pada tahap awal. Satu-satunya batasan untuk melakukan pemeriksaan ini adalah kehamilan, karena efek gelombang pada embrio belum sepenuhnya dipelajari. Berkenaan dengan penyakit Gilbert, perubahan struktur tidak terdeteksi selama studi.

Sampel khusus

Tes dianggap sebagai bagian integral dari diagnostik. Mereka dapat dilakukan dengan obat yang memiliki efek langsung atau tidak langsung pada tingkat bilirubin dalam aliran darah. Tindakan obat bertujuan untuk menghambat atau merangsang sintesis enzim yang memproses pigmen bentuk tidak langsung.

Tes narkoba

Dengan bantuan obat-obatan tertentu adalah mungkin untuk mencurigai dan mengkonfirmasi penyakit. Ada beberapa jenis sampel:

  1. dengan asam nikotinat, selama obat dalam volume 50 mg diberikan intravena, setelah hasilnya dievaluasi setelah tiga jam. Peningkatan bilirubin adalah karena penghambatan fungsi asam glukuronat. Tes ini juga bisa positif untuk hepatitis dan hemolisis;
  2. dengan fenobarbinal. Bentuk tablet obat harus diambil dalam waktu lima hari dengan dosis yang sesuai dengan 3 mg per kilogram berat badan. Dengan tes positif, tingkat bilirubin dalam aliran darah akan menurun. Ketika meresepkan obat dengan dosis 0,1 mg, pasien 80 kg per hari, Anda perlu mengambil 2,5 tablet;
  3. dengan rifampicin. Setelah pemberian 900 mg obat, jumlah pigmen harus meningkat.

Sindrom Gilbert

Sekitar 5% orang di Rusia menderita sindrom Gilbert. Kondisi ini dimanifestasikan oleh gejala yang tidak spesifik: sakit perut, gangguan pencernaan (mual, bersendawa, sembelit, diare), kelelahan, malaise umum, kecemasan, dan kadang-kadang kekuningan ringan pada kulit dan sklera. Penyebab sindrom Gilbert adalah penurunan aktivitas enzim uridin fosfat glukoronil transferase, yang meningkatkan konsentrasi bilirubin dalam darah. Diagnosis tepat waktu memungkinkan kita untuk membedakan diagnosis dari penyakit hati dan darah yang parah, untuk membatasi waktu pemberian obat dengan efek hepatotoksik, untuk memperbaiki gaya hidup Anda sampai ketidaknyamanan lengkap yang disebabkan oleh hiperbilirubinemia menghilang.

Cara tercepat untuk mendeteksi sindrom Gilbert adalah diagnosa DNA langsung, yang terdiri dalam menentukan jumlah pengulangan (TA) pada gen UGT1A1, transferase glukonil fosidin fosfat. Peningkatan jumlah pengulangan ini merupakan prasyarat untuk timbulnya sindrom Gilbert. Perawatan dalam banyak kasus tidak diperlukan. Pencegahan utama dari perkembangan gejala klinis adalah untuk menghindari faktor-faktor pemicu.

Sinonim Rusia

Hiperbilirubinemia jinak, juvenile intermittent jaundice.

Sinonim bahasa Inggris

OMIM # 143500, Gilbertsyndrome, Hiperbilirubinemia.

Gejala

Gejala utama: peningkatan bilirubin dan ikterus, yang dapat bervariasi (dari ikterus ringan sklera sampai kekuningan parah pada kulit dan selaput lendir)

Fenomena asthenik: kelelahan, lemah, gangguan tidur.

Manifestasi lain yang mungkin: berat badan di hipokondrium kanan, mual, nyeri ulu hati, nyeri perut nonspesifik, bintik pigmen yang kurang umum pada tubuh, wajah.

Informasi umum tentang penyakit ini

Sindrom Gilbert terjadi rata-rata dalam 5% populasi. Ini adalah penyakit keturunan yang ditandai dengan episode penyakit kuning, yang berkembang sebagai akibat dari peningkatan bilirubin serum tidak langsung. Dasar dari sindrom Gilbert adalah penurunan aktivitas fungsional dari enzim hati uridin fosfat glukoronil transferase (UDHPT). Dengan pemecahan eritrosit, bilirubin langsung dilepaskan, yang kemudian memasuki aliran darah dan biasanya dalam hepatosit (sel hati) berikatan dengan asam glukuronat di bawah pengaruh UDPHT. Ketika enzim ini kekurangan, penangkapan bilirubin dan konjugasinya terganggu, yang mengarah ke peningkatan tingkat bilirubin dan akumulasinya dalam jaringan - ini menjelaskan penyakit kuning.

Enzim UDPHT dikodekan oleh gen UGT 1A1. Mutasi di wilayah promotor gen UGT 1A1 ditandai oleh peningkatan jumlah pengulangan (TA) (biasanya, jumlah mereka tidak melebihi 6). Jika ada 7 dari mereka dalam keadaan homozigot atau heterozigot, aktivitas fungsional enzim UDHPT menurun - ini adalah prasyarat untuk timbulnya sindrom Gilbert. Pada pembawa mutasi homozigot, penyakit ini ditandai oleh tingkat bilirubin yang lebih tinggi dan manifestasi klinis yang jelas. Dalam pembawa heterozigot, bentuk laten berlaku, yang memanifestasikan dirinya, sebagai suatu peraturan, dalam peningkatan tingkat bilirubin.

Penyakit ini dapat terjadi pada usia yang berbeda, pada anak laki-laki lebih sering pada masa remaja. Dalam kebanyakan kasus, gejala klinis terjadi setelah penyakit akut, terutama etiologi virus, setelah tenaga emosional atau fisik, minum alkohol, mengambil sejumlah obat, yang terlibat dalam metabolisme PDHHT. Juga penyakit kuning dapat dipicu oleh faktor-faktor seperti puasa, paparan sinar matahari, gangguan makan (makan berlemak, makanan kaleng dengan bumbu yang berlebihan).

Manifestasi khas penyakit Gilbert adalah penyakit kuning. Kelainan asthenovegetative juga diamati: kelemahan, gangguan tidur, kelelahan. Dengan hiperbilirubinemia jangka panjang, ada depresi. Juga ditandai dengan gejala dispepsia dan berat di hipokondrium kanan. Jarang di bawah pengaruh cahaya ada kecenderungan untuk pigmentasi kulit. Menurut beberapa laporan, sindrom Gilbert dikombinasikan dengan tardive bilier.

Hiperbilirubinemia (peningkatan kadar bilirubin) paling sering berjumlah tidak lebih dari 100 mmol / l dengan dominasi fraksi tidak langsung. Tes fungsi hati yang tersisa, sebagai aturan, tidak berubah.

Seringkali ada asimtomatik, ketika sindrom Gilbert dapat dideteksi dengan abnormalitas yang terdeteksi secara acak dalam analisis biokimia darah (indeks bilirubin).

Siapa yang berisiko?

Orang yang memiliki keluarga dekat dengan sindrom Gilbert didiagnosis.

Diagnostik

  • Menentukan tingkat total bilirubin dan fraksinya.
  • Diagnostik genetik Cara tercepat untuk mendeteksi sindrom Gilbert adalah analisis DNA langsung, yang terdiri dari penentuan jumlah pengulangan (TA) pada gen UGT1A1.
  • Ultrasound hati dan kandung empedu.

Pengobatan

Sebagai aturan, sindrom Gilbert tidak memerlukan perawatan. Dalam manifestasi klinis, perlu untuk menghindari memprovokasi faktor risiko: pengerahan tenaga fisik yang signifikan, dehidrasi, puasa, dan penyalahgunaan alkohol. Pasien dengan sindrom Gilbert tidak merekomendasikan mengambil obat yang terlibat dalam metabolisme enzim UDHHT, karena perkembangan reaksi hepatotoksik mungkin terjadi. Obat-obatan yang diresepkan oleh dokter sesuai dengan kesaksian, menilai rasio risiko-manfaat, tergantung pada kehadiran episode ikterus, tingkat bilirubin. Ketika eksaserbasi sindrom Gilbert, dianjurkan untuk mengikuti diet Pevzner No. 5, dan dari terapi obat, fenobarbital terutama digunakan. Hepatoprotectors juga dapat digunakan dalam terapi, mereka diresepkan oleh kursus.

Pencegahan

Diagnosis yang tepat waktu dari sindrom Gilbert memungkinkan untuk membedakannya dari penyakit lain pada hati dan darah, untuk membatasi waktu pemberian obat dengan efek hepatotoksik, untuk memperbaiki gaya hidup pasien sampai ketidaknyamanan lengkap yang disebabkan oleh hiperbilirubinemia menghilang.

Apa itu sindrom Gilbert yang berbahaya?

Munculnya kulit atau mata kuning setelah pesta dengan berbagai macam makanan dan minuman beralkohol seseorang dapat mendeteksi dirinya sendiri atas dorongan orang lain. Fenomena seperti itu, kemungkinan besar, akan menjadi gejala dari penyakit yang cukup tidak menyenangkan dan berbahaya - sindrom Gilbert.

Dokter mungkin juga mencurigai patologi yang sama (dan spesialisasi apa pun) jika seorang pasien dengan warna kulit kekuning-kuningan datang menemuinya, atau ketika dia menjalani pemeriksaan, dia menjalani tes “tes hati”.

Apa itu sindrom Gilbert

Penyakit yang dipertimbangkan adalah patologi hati kronis yang bersifat jinak, yang disertai dengan pewarnaan periodik kulit dan sklera mata dengan warna kuning dan gejala lainnya. Perjalanan penyakit ini seperti gelombang - seseorang tidak merasakan kemunduran dalam kesehatan untuk jangka waktu tertentu, dan kadang-kadang semua gejala perubahan patologis di hati muncul - ini biasanya terjadi dengan konsumsi teratur dari lemak, pedas, asin, produk merokok dan minuman beralkohol.

Sindrom Gilbert dikaitkan dengan cacat gen yang ditularkan dari orang tua ke anak-anak. Secara umum, penyakit ini tidak menyebabkan perubahan parah pada struktur hati, seperti misalnya dengan sirosis progresif, tetapi dapat menjadi rumit oleh pembentukan batu empedu atau proses peradangan di saluran empedu.

Ada ahli yang tidak menganggap sindrom Gilbert sebagai penyakit sama sekali, tetapi ini agak keliru. Faktanya adalah bahwa dengan patologi ini ada pelanggaran sintesis enzim yang terlibat dalam penetralan racun. Jika suatu organ kehilangan sebagian fungsinya, maka kondisi ini dalam obat disebut penyakit.

Warna kulit kuning pada sindrom Gilbert adalah aksi bilirubin, yang terbentuk dari hemoglobin. Zat ini cukup beracun dan hati, dalam operasi normal, hanya menghancurkannya, menghilangkannya dari tubuh. Dalam kasus perkembangan sindrom Gilbert, penyaringan bilirubin tidak terjadi, ia memasuki darah dan menyebar ke seluruh tubuh. Selain itu, masuk ke organ internal, itu dapat mengubah struktur mereka, yang mengarah pada disfungsionalitas. Hal ini sangat berbahaya jika bilirubin "masuk" ke otak - seseorang hanya kehilangan sebagian fungsi. Kami bergegas untuk meyakinkan - dengan penyakit yang sedang dipertimbangkan, fenomena ini tidak pernah diamati sama sekali, tetapi jika hal ini rumit oleh patologi hati lainnya, maka hampir tidak mungkin untuk memprediksi "jalur" bilirubin dalam darah.

Sindrom Gilbert adalah penyakit yang cukup umum. Menurut statistik, patologi ini lebih sering didiagnosis pada pria, dan penyakit ini memulai perkembangannya pada masa remaja dan usia pertengahan - 12-30 tahun.

Penyebab sindrom Gilbert

Sindrom ini hanya terjadi pada orang yang, dari kedua orang tua, "mewarisi" cacat kromosom kedua di lokasi yang bertanggung jawab untuk pembentukan salah satu enzim hati. Cacat seperti itu membuat persentase enzim ini 80% lebih sedikit, jadi itu sama sekali tidak mengatasi tugasnya (transformasi racun bilirubin tidak langsung ke otak dalam fraksi terikat).

Perlu dicatat bahwa cacat genetik seperti itu mungkin berbeda - selalu ada penyisipan dua asam amino tambahan di lokasi, tetapi mungkin ada beberapa sisipan seperti itu - tingkat keparahan sindrom Gilbert tergantung pada jumlah mereka.

Hormon laki-laki androgen memiliki pengaruh besar pada sintesis enzim hati, sehingga tanda-tanda pertama penyakit yang dipertimbangkan muncul pada masa remaja, ketika pubertas terjadi, perubahan hormon terjadi. By the way, justru karena efek pada enzim androgen, sindrom Gilbert lebih sering didiagnosis pada pria.

Fakta yang menarik - penyakit yang dimaksud tidak memanifestasikan dirinya "dari awal", dorongan untuk munculnya gejala diperlukan. Dan faktor memprovokasi seperti itu dapat berupa:

  • minum alkohol sering atau dalam dosis besar;
  • asupan rutin obat-obatan tertentu - streptomisin, aspirin, parasetamol, rifampisin;
  • operasi baru-baru ini karena alasan apa pun;
  • sering stres, terlalu banyak kerja kronis, neurosis, depresi;
  • pengobatan dengan obat berdasarkan glukokortikosteroid;
  • sering mengonsumsi makanan berlemak;
  • penggunaan obat anabolik jangka panjang;
  • olahraga berlebihan;
  • puasa (bahkan dilakukan untuk tujuan medis).

Perhatikan: faktor-faktor ini dapat memicu perkembangan sindrom Gilbert, tetapi juga dapat mempengaruhi tingkat keparahan penyakit.

Klasifikasi

Sindrom Gilbert dalam kedokteran diklasifikasikan sebagai berikut:

  1. Hemolisis - penghancuran tambahan sel darah merah. Dalam kasus terjadinya penyakit yang dipertimbangkan bersamaan dengan hemolisis, tingkat bilirubin akan meningkat pada awalnya, meskipun ini bukan karakteristik dari sindrom.
  2. Kehadiran hepatitis virus. Jika seseorang dengan dua kromosom yang rusak menderita hepatitis virus, maka gejala sindrom Gilbert akan muncul sebelum usia 13 tahun.

Gambar klinis

Gejala penyakit yang dipertimbangkan dibagi menjadi dua kelompok - wajib dan bersyarat. Manifestasi wajib dari sindrom Gilbert termasuk:

  • tambalan kulit berwarna kuning muncul dari waktu ke waktu, jika bilirubin menurun setelah eksaserbasi, sklera mata mulai menguning;
  • kelemahan umum dan kelelahan tanpa alasan yang jelas;
  • plak kuning terbentuk di kelopak mata;
  • tidur terganggu - itu menjadi dangkal, intermiten;
  • nafsu makan menurun.

Gejala kondisional yang mungkin tidak ada:

  • di hipokondrium kanan terasa berat, terlepas dari makanan;
  • sakit kepala dan pusing;
  • apatis, lekas marah - gangguan latar belakang psiko-emosional;
  • nyeri otot;
  • gatal parah pada kulit;
  • tremor intermiten dari tungkai atas;
  • keringat berlebih;
  • distensi abdomen, mual;
  • tinja terganggu - pasien khawatir akan diare.

Selama periode remisi sindrom Gilbert, beberapa gejala kondisional mungkin sama sekali tidak ada, dan pada sepertiga pasien dengan penyakit yang bersangkutan, mereka tidak hadir bahkan selama periode eksaserbasi.

Bagaimana sindrom Gilbert didiagnosis

Tentu saja, dokter tidak akan dapat membuat diagnosis yang akurat, tetapi bahkan dengan perubahan eksternal pada kulit, kita dapat mengasumsikan perkembangan sindrom Gilbert. Tes darah untuk tingkat bilirubin dapat mengkonfirmasi diagnosis - itu akan meningkat. Dan dengan latar belakang peningkatan seperti itu, semua tes lain dari fungsi hati akan berada dalam kisaran normal - tingkat albumin, alkalin fosfatase, enzim, yang menunjukkan kerusakan jaringan hati.

Dalam sindrom Gilbert, organ internal lainnya tidak menderita - nilai urea, kreatinin dan amilase juga akan menunjukkan ini. Tidak ada pigmen empedu di urin, dan tidak akan ada perubahan dalam keseimbangan elektrolit.

Dokter dapat secara tidak langsung mengkonfirmasi diagnosis tes spesifik:

  • uji fenobarbital;
  • tes puasa;
  • uji dengan asam nikotinat.

Akhirnya, diagnosis dibuat berdasarkan hasil analisis sindrom Gilbert - DNA pasien diperiksa. Tetapi setelah itu dokter melakukan beberapa pemeriksaan lagi:

  1. USG hati, kandung empedu dan saluran empedu. Dokter menentukan ukuran hati, keadaan permukaannya, mendeteksi atau menyangkal adanya perubahan struktural, memeriksa adanya proses inflamasi di saluran empedu, menghilangkan atau mengkonfirmasi peradangan kandung empedu.
  2. Studi tentang metode radioisotop jaringan hati. Survei semacam itu akan menunjukkan pelanggaran fungsi penyerapan dan ekskresi hati, yang melekat hanya untuk sindrom Gilbert.
  3. Biopsi hati. Pemeriksaan histologi sampel jaringan hati pasien memungkinkan untuk menolak proses inflamasi, sirosis dan perubahan onkologi di organ dan untuk mendeteksi penurunan tingkat enzim, yang bertanggung jawab untuk melindungi otak dari efek berbahaya bilirubin.

Pengobatan sindrom Gilbert

Terserah dokter yang hadir untuk memutuskan dengan cara apa dan apakah perlu untuk melakukan perawatan untuk penyakit yang ditanyakan - itu semua tergantung pada kondisi umum pasien, frekuensi eksaserbasi, durasi tahapan remisi dan faktor lainnya. Poin yang sangat penting - tingkat bilirubin dalam darah.

Hingga 60 μmol / l

Jika pada tingkat bilirubin ini pasien merasa dalam kisaran normal, tidak ada peningkatan kelelahan dan kantuk, dan hanya sedikit kekuningan pada kulit yang dicatat, maka tidak ada pengobatan yang diresepkan. Tetapi dokter dapat merekomendasikan prosedur berikut:

  • penerimaan sorben - karbon aktif, Polisorb;
  • fototerapi - paparan kulit dengan cahaya biru memungkinkan untuk menghilangkan kelebihan bilirubin dari tubuh;
  • terapi diet - makanan berlemak, minuman beralkohol dan makanan tertentu yang diidentifikasi sebagai memprovokasi dikecualikan dari diet.

Di atas 80 µmol / L

Dalam hal ini, pasien diberikan Phenobarbital dengan dosis 50-200 mg per hari selama 2-3 minggu. Mengingat fakta bahwa obat ini memiliki efek soporik, larangan ditempatkan pada pasien untuk mengendarai mobil dan menghadiri pekerjaan. Dokter juga dapat merekomendasikan obat Barboval atau Valocordin - mereka mengandung dosis kecil fenobarbital, sehingga mereka tidak begitu terasa efek hipnosis.

Ketika bilirubin diindikasikan dalam darah di atas 80 μmol / l, diet ketat diresepkan untuk sindrom Gilbert yang didiagnosis. Diijinkan untuk makan makanan:

  • produk susu dan keju cottage rendah lemak;
  • ikan tanpa lemak dan daging tanpa lemak;
  • jus non-asam;
  • kue-kue kotor;
  • sayuran dan buah-buahan dalam bentuk segar, dipanggang atau direbus;
  • roti kering;
  • teh manis dan minuman buah.

Dilarang keras untuk masuk ke menu coklat, kakao, kue manis, pedas, makanan berlemak, diasap dan diasamkan, minuman beralkohol dan kopi.

Perawatan rawat inap

Jika dalam dua kasus yang dijelaskan di atas, pasien diobati dengan sindrom Gilbert secara rawat jalan di bawah pengawasan dokter, maka jika tingkat bilirubin terlalu tinggi, insomnia, dan nafsu makan menurun, mual akan memerlukan rawat inap. Mengurangi bilirubin di rumah sakit dengan metode berikut:

  • pengenalan larutan polionik intravena;
  • penerimaan penyerap menurut skema individu;
  • pengangkatan obat laktulosa - Norma atau Duphalac;
  • penunjukan generasi terbaru hepatoprotectors;
  • transfusi darah;
  • administrasi albumin.

Pola makan pasien disesuaikan secara dramatis - protein hewani (produk daging, telur, keju cottage, jeroan, ikan), sayuran segar, buah-buahan dan buah beri, dan lemak benar-benar dikeluarkan dari menu. Hal ini diperbolehkan untuk makan hanya sup tanpa zazharki, pisang, produk susu fermentasi dengan tingkat kadar lemak minimum, apel panggang, kue kering.

Remisi

Bahkan jika remisi telah datang, pasien tidak boleh "santai" dengan cara apa pun - mereka harus berhati-hati agar tidak terjadi eksaserbasi lebih lanjut pada sindrom Gilbert.

Pertama, perlu untuk melakukan perlindungan saluran empedu - ini akan mencegah stagnasi empedu dan pembentukan batu-batu empedu. Pilihan yang baik untuk prosedur semacam itu adalah ramuan cholagogue, Urocholum, Gepabene atau Ursofalk. Seminggu sekali pasien harus melakukan "blind sensing" - dengan perut kosong, Anda perlu minum xylitol atau sorbitol, maka Anda perlu berbaring di sisi kanan Anda dan memanaskan area anatomi kandung empedu dengan bantal pemanas selama setengah jam.

Kedua, Anda harus memilih diet yang kompeten. Sebagai contoh, perlu untuk mengecualikan dari menu produk yang bertindak sebagai faktor memprovokasi dalam kasus eksaserbasi sindrom Gilbert. Setiap pasien memiliki seperangkat produk.

Prakiraan Dokter

Secara umum, sindrom Gilbert berlangsung cukup baik dan bukan penyebab kematian pasien. Tentu saja, akan ada beberapa perubahan - misalnya, dengan eksaserbasi yang sering terjadi, proses peradangan di saluran empedu dapat berkembang, batu empedu dapat terbentuk. Ini mempengaruhi kemampuan untuk bekerja secara negatif, tetapi bukan alasan untuk pendaftaran kecacatan.

Jika keluarga memiliki anak yang lahir dengan sindrom Gilbert, maka sebelum kehamilan berikutnya, orang tua harus menjalani pemeriksaan genetik. Pemeriksaan yang sama diperlukan untuk pasangan jika salah satu pasangan memiliki diagnosis ini atau jika ada gejala yang jelas.

Sindrom Gilbert dan dinas militer

Sedangkan untuk dinas militer, sindrom Gilbert bukan alasan untuk mendapatkan penundaan atau larangan layanan darurat. Satu-satunya peringatan - pria muda tidak boleh terlalu banyak berlatih fisik, kelaparan, bekerja dengan zat beracun. Tetapi jika pasien akan membangun karir profesional di militer, maka dia tidak diperbolehkan melakukan hal ini - dia tidak akan lolos dari komisi medis.

Tindakan pencegahan

Entah bagaimana mustahil mencegah perkembangan sindrom Gilbert - penyakit ini terjadi pada tingkat kelainan genetik. Tetapi Anda dapat mengambil langkah-langkah pencegahan dalam kaitannya dengan frekuensi eksaserbasi dan intensitas manifestasi penyakit ini. Langkah-langkah tersebut termasuk rekomendasi spesialis berikut:

  • sesuaikan pola makan dan makan lebih banyak makanan nabati;
  • hindari aktivitas fisik yang berlebihan, jika perlu - ubah jenis pekerjaan;
  • hindari sering infeksi dengan infeksi virus - misalnya, Anda dapat dan harus marah, memperkuat sistem kekebalan tubuh;
  • menghilangkan obat-obatan injeksi, hubungan seksual tanpa pelindung - faktor-faktor ini dapat menyebabkan infeksi hepatitis virus;
  • cobalah lebih sedikit untuk berada di sinar matahari langsung.

Sindrom Gilbert bukanlah penyakit berbahaya, tetapi membutuhkan beberapa pembatasan. Pasien harus di bawah pengawasan dokter, secara teratur menjalani pemeriksaan dan mematuhi semua janji medis dan rekomendasi dari spesialis.

Yana Alexandrovna Tsygankova, Pengulas Medis, Dokter Umum Kategori Kualifikasi Tertinggi

26.087 total dilihat, 2 tampilan hari ini