Penyakit Hati Yang Herediter

Pengobatan

Sindrom akumulasi besi yang berlebihan meliputi: hemochromatosis kongenital, hemochromatosis sekunder (kelebihan zat besi sekunder), dan hemochromatosis parenteral (kelebihan besi parenteral).
Hemochromatosis kongenital (HBH) adalah penyakit turunan yang ditandai dengan peningkatan penyerapan zat besi di usus dan pengendapannya di sel parenkim hati, jantung, pankreas, dan kelenjar endokrin lainnya. Pada pasien dengan hemochromatosis sekunder, peningkatan penyerapan zat besi dari saluran gastrointestinal disebabkan oleh adanya beberapa penyakit latar belakang. Pada saat yang sama, penumpukan besi yang berlebihan di dalam tubuh adalah sekunder dalam kaitannya dengan proses patologis tertentu, seperti eritropoz yang tidak efektif, penyakit hati kronis dan, jarang, asupan zat besi yang berlebihan untuk tujuan pengobatan.
Hemochromatosis parenteral berkembang pada pasien yang diberi sejumlah kelebihan zat besi secara parenteral (selama transfusi sel darah merah atau besi dengan dekstran). Pasien dengan anemia hipoplastik berat sering membutuhkan transfusi sel darah merah, tetapi setelah beberapa waktu mereka memiliki akumulasi besi yang berlebihan di dalam tubuh. Sayangnya, dalam beberapa kasus, dokter meresepkan suntikan besi dengan dekstran kepada pasien yang anemia bukan karena kekurangannya, dengan hasil bahwa pasien "kelebihan beban" dengan zat besi. Hemochromatosis parenteral selalu bersifat iatrogenik, oleh karena itu, dokter harus menghindari atau setidaknya meminimalkan komplikasi seperti itu. Jika pasien benar-benar membutuhkan transfusi berulang dari massa eritrosit (tanpa adanya kehilangan darah), mereka harus (untuk pencegahan akumulasi besi dalam tubuh dalam konsentrasi beracun yang berlebihan) untuk memberikan obat yang membentuk senyawa chelate dengan zat besi.

2. Apa itu hemochromatosis bayi baru lahir dan hemochromatosis Afrika?

Selain tiga sindrom utama akumulasi besi yang berlebihan dalam tubuh, ada dua tambahan. Hemochromatosis pada bayi baru lahir adalah penyakit langka, tampaknya terkait dengan infeksi virus intrauterin pada janin dan ditandai oleh penumpukan zat besi yang berlebihan dalam sel-sel hati bayi yang baru lahir. Penyakit ini memiliki prognosis yang buruk, dan tanpa transplantasi hati, anak-anak biasanya meninggal. Diyakini bahwa penyebab hemochromatosis Afrika (sebelumnya disebut Bantu hemosiderosis [Bantu]) adalah asupan zat besi yang berlebihan dengan minuman beralkohol yang dibuat di pembuluh besi khusus. Namun, hasil penelitian terbaru menunjukkan bahwa penyakit memiliki sifat genetik yang berbeda (misalnya, tidak terkait HLA) dari HCV. Prevalensi hemochromatosis Afrika di Amerika Utara dijelaskan oleh fakta bahwa orang Amerika keturunan Afrika berisiko untuk pengembangan penyakit yang ditentukan secara genetik terkait dengan akumulasi besi yang berlebihan dalam tubuh.

3. Berapa jumlah zat besi yang biasanya diserap di siang hari?

Diet khas Barat mencakup sekitar 10-20 mg zat besi (terutama sebagai bagian dari senyawa yang mengandung heme). Pada siang hari, sekitar 1-2 mg zat besi diserap dari saluran pencernaan (yaitu, 10% dari mereka yang tertelan dengan makanan dan minuman). Pada pasien dengan defisiensi besi, HCV atau erythropoiesis yang tidak efektif, jumlah besi yang diserap meningkat menjadi 3-6 mg / hari.

4. Di mana organ dan jaringan tubuh adalah besi yang ditemukan normal?

Tubuh pria dewasa yang sehat mengandung sekitar 4 g zat besi, yang tidak merata antara (1) hemoglobin sel darah merah yang beredar dalam aliran darah (2,5 g); (2) deposit besi dalam sistem retikuloendotelial dari limpa dan sumsum tulang merah, serta di sel parenkim dan retikuloendotelial hati (1 g); (3) mioglobin otot skeletal (200-400 mg). Selain itu, sejumlah kecil zat besi ditemukan di semua sel tubuh, karena mitokondria mengandung zat besi baik dalam bentuk tema di bagian tengah sitokrom yang terlibat dalam transpor elektron, dan dalam bentuk akumulasi besi dan belerang, juga berpartisipasi dalam pengangkutan elektron. Besi yang terkait dengan transferin terdeteksi di dalam dan di luar tempat tidur vaskular. Toko besi di dalam sel ditemukan dalam komposisi feritin dan hemosiderin (dengan peningkatan jumlah zat besi dalam tubuh). Pada pasien dengan defisiensi besi atau hemochromatosis kongenital tanpa komplikasi, tingkat feritin serum, yang berbeda secara biokimia dari jaringan, sebanding dengan jumlah total zat besi dalam tubuh.

5. Kelainan genetik apa yang ditemukan pada pasien dengan hemokromatosis kongenital?

Cacat genetik yang mengarah pada pengembangan hemochromatosis kongenital tidak diketahui secara pasti, tetapi telah ditetapkan bahwa pada pasien dengan HBH, penyerapan zat besi dalam usus meningkat (dari permukaan enterosit). Hasil studi genetik menunjukkan bahwa gen patologis terkait dengan A-lokus HLA histokompatibilitas kompleks pada lengan pendek kromosom 6. Frekuensi kemunculan gen tersebut diperkirakan 5%. Prevalensi pasien homozigot di Amerika Utara berkisar antara 1: 220 hingga 1: 500. Biasanya, ada 1 pasien per 250-300 orang sehat. Frekuensi terjadinya heterozigot bervariasi dari 1/8 hingga 1/12.

6. Apa efek racun dari kelebihan zat besi?

Dalam kasus overload kronis tubuh dengan besi, tingkat peroksidasi lipid, yang merupakan bagian dari komponen sel, seperti membran organel, meningkat. Meningkatkan tingkat peroksidasi lipid menyebabkan kerusakan pada organel. Selain itu, sintesis kolagen dirangsang oleh liposit hati - sel yang bertanggung jawab untuk sintesis jaringan ikat (mekanisme proses ini tidak diketahui).

7. Gejala klinis apa yang paling umum pada pasien dengan hemokromatosis kongenital?

Saat ini, diagnosis hemochromatosis kongenital dibuat berdasarkan hasil patologis dari tes biokimia standar yang menunjukkan akumulasi berlebihan zat besi dalam tubuh, atau dengan skrining anggota keluarga pasien. Pada saat yang sama, pasien tidak memiliki manifestasi klinis penyakit, sebagai suatu peraturan, dan tidak ada kelainan yang terdeteksi selama pemeriksaan objektif. Namun demikian, pada pasien dengan diagnosis hemochromatosis kongenital dikonfirmasi oleh metode lain, gejala klinis hematochromatosis, biasanya tidak spesifik (kelelahan, malaise, keadaan lesu) dapat muncul. Gejala-gejala spesifik organ lainnya termasuk arthralgia, tanda-tanda karakteristik penyakit hati kronis, diabetes, dan gagal jantung kongestif.

8. Kelainan apa yang paling sering terdeteksi selama pemeriksaan obyektif pasien dengan hemokromatosis kongenital?

Seperti yang sudah disebutkan, alasan yang menyebabkan pasien ke dokter menentukan ada atau tidak adanya temuan patologis selama pemeriksaan obyektif. Dengan demikian, pada pasien yang penyakitnya terdeteksi selama pemeriksaan skrining, tidak ada tanda-tanda objektif dari hemochromatosis. Sebaliknya, pada pasien dengan penyakit lanjut, berikut ini mungkin: pigmentasi kulit “perunggu” (pada kasus-kasus tertentu di area terbuka tubuh yang terkena sinar matahari); pembesaran hati dengan atau tanpa tanda-tanda sirosis; arthropathy (pembengkakan dan nyeri) dari sendi metacarpophalangeal kedua dan ketiga, serta gejala lain yang disebabkan oleh penyakit hati kronis.

9. Bagaimana cara membuat diagnosis yang benar pada pasien dengan dugaan hemochromatosis?

Analisis yang menilai metabolisme zat besi dalam tubuh harus dilakukan berulang kali atau untuk pertama kalinya (jika penelitian belum pernah dilakukan sebelumnya) dalam kasus berikut: (1) ada penyimpangan dari norma dalam hasil yang diperoleh dari studi biokimia skrining; (2) pasien memiliki gejala klinis hemochromatosis; (3) adanya hemochromatosis dalam riwayat keluarga. Analisis di atas meliputi: penentuan kadar besi serum, penentuan kapasitas pengikatan total besi serum (HFA) atau persentase transferin saturasi, serta penentuan kadar feritin serum. Persentase kejenuhan transferin adalah rasio besi ke tingkat fatal atau transferin. Semua penelitian dilakukan dengan perut kosong, yang mengurangi persentase hasil positif palsu. Dengan peningkatan saturasi transferin hingga 55% atau lebih atau peningkatan kadar ferritin serum, diagnosis hemochromatosis menjadi sangat mungkin, terutama jika penyakit hati lainnya (misalnya, hepatitis virus kronis, kerusakan hati alkoholik, steatohepatitis non-alkohol) belum terbukti standar untuk hasil studi biokimia dengan tidak adanya muatan besi yang berlebih pada tubuh. Langkah selanjutnya adalah biopsi hati perkutan untuk mendapatkan bahan untuk pemeriksaan histologis (termasuk pewarnaan biru dengan pewarna Peris 'Prusia untuk mendeteksi endapan besi), serta untuk menentukan konsentrasi besi dalam hati. Mengetahui konsentrasi zat besi di hati, adalah mungkin untuk menghitung indeks kelenjar hati dan memberikan rekomendasi khusus kepada pasien, baik di hadapan dan tanpa adanya hemochromatosis kongenital.

10. Seberapa sering hasil penelitian metabolisme besi memiliki kelainan pada pasien dengan penyakit hati lainnya?

Dilaporkan bahwa sekitar 30-50% pasien dengan hepatitis virus kronis, kerusakan hati alkoholik dan steatohepatitis non-alkohol telah meningkatkan kadar serum besi. Pada saat yang sama, sebagai suatu peraturan, tingkat feritin juga meningkat. Peningkatan persentase saturasi transferin jauh lebih spesifik untuk hemochromatosis kongenital. Dengan kadar feritin serum yang meningkat dan saturasi transferin normal pada pasien, penyakit hati yang lain harus dicurigai (bukan hemochromatosis). Tingkat feritin serum yang normal dan peningkatan saturasi transferin lebih mungkin menunjukkan adanya hemochromatosis pada pasien (terutama usia muda).

11. Apakah computed tomography dan magnetic resonance imaging informatif ketika memeriksa pasien dengan suspek hemochromatosis?

Pada pasien dengan akumulasi besi yang berlebihan di dalam tubuh selama CT dan MRI, hati berwarna putih atau hitam, yang mencerminkan perubahan yang terjadi selama hemochromatosis. Dalam bentuk yang lebih ringan dari penyakit atau tahap-tahap awal, metode penelitian ini tidak informatif, karena hasilnya sangat sering salah positif. Pada pasien dengan akumulasi besi yang berlebihan dalam tubuh, diagnosis biasanya dilakukan tanpa bantuan CT dan MRI, dan pada pasien dengan kelainan yang kurang serius, metode ini sama sekali tidak berguna. CT dan MRI hanya digunakan ketika melakukan biopsi hati pada pasien dengan bentuk hemochromatosis yang parah tidak aman atau pasien menolaknya.

12. Apa distribusi khas besi di dalam sel dan di dalam lobulus hati (terdeteksi oleh biopsi hati) pada pasien dengan hemokromatosis kongenital?

Pada tahap awal hemochromatosis kongenital pada pasien muda, endapan besi hanya ditemukan di hepatosit dan daerah periportal (zona 1). Dalam kasus yang lebih parah, pada pasien ini, serta pada pasien usia lanjut, besi terakumulasi terutama di hepatosit, tetapi juga dapat dideteksi pada sel Kupffer dan sel duktus empedu. Gradien konsentrasi besi antara daerah periportal dan sentral tetap, bagaimanapun, menjadi kurang terlihat pada pasien dengan penyakit berat. Sirosis hati biasanya mikronodular di alam, dan nodul regeneratif kadang-kadang diwarnai dengan pewarna khusus (digunakan untuk mendeteksi besi) kurang intens.

13. Bagaimana perlu untuk menentukan konsentrasi zat besi dalam hati?

Jika Anda mencurigai hemochromatosis kongenital, penting untuk menentukan kandungan kuantitatif zat besi di hati. Biasanya, pada pasien dengan gejala hemochromatosis kongenital, konsentrasi zat besi dalam jaringan hati melebihi 10.000 mcg / g. Perubahan berserat mulai berkembang ketika konsentrasi zat besi di hati mencapai sekitar 22.000 mcg / g. Dengan konsentrasi besi yang lebih rendah, sirosis hati dimungkinkan dalam kasus di mana pasien memiliki komorbiditas (misalnya, kerusakan hati alkoholik atau hepatitis C atau B). Pada orang muda dengan hemochromatosis, peningkatan konsentrasi zat besi dalam hati dapat menjadi moderat, yang bagaimanapun tidak bertentangan dengan diagnosis hemochromatosis kongenital. Perbedaan serupa dalam kandungan besi dalam hati pada pasien dari kelompok usia yang berbeda menjadi jelas ketika menggunakan indeks kelenjar hati.

14. Apa peran indeks hati dalam diagnosis hemochromatosis?

Perhitungan indeks besi hati (NP) diperkenalkan ke dalam praktek klinis pada tahun 1986. Hal ini didasarkan pada fakta bahwa konsentrasi besi dalam hati meningkat seiring bertambahnya usia pada pasien homozigot dengan hemokroma kongenital. Pada pasien dengan hemochromatosis sekunder atau pada pasien heterozigot, hal ini tidak terjadi. Oleh karena itu, NP memungkinkan untuk membedakan pasien homozigot dengan hemochromatosis kongenital dari pasien dengan hemochromatosis sekunder dan dari pasien heterozigot dengan hemochromatosis kongenital. NP ditentukan oleh rasio konsentrasi besi dalam hati (dalam µmol / g) terhadap usia pasien (dalam beberapa tahun). Pada pasien homozigot, indikator ini melebihi 1,9. Nilai indeks kelenjar hepatik kurang dari 1,5 tidak khas untuk pasien homozigot dengan hemochromatosis kongenital. Nilai indeks dari 1,5 hingga 1,9 jelas sulit ditafsirkan; untuk diagnosis, perlu untuk melakukan pemeriksaan klinis yang serius terhadap pasien, serta untuk memeriksa kerabatnya. Pada pasien dengan hemochromatosis parenteral, definisi NP tidak informatif.

15. Bagaimana mengobati pasien dengan hemochromatosis bawaan? Apa yang bisa menjadi reaksi terhadap perawatan?

Pengobatan pasien dengan hemochromatosis kongenital relatif sederhana dan termasuk perdarahan biasa (dengan frekuensi satu atau dua kali seminggu) dalam jumlah 1 unit standar darah utuh. Setiap unit standar darah mengandung 200-250 mg zat besi. Dengan demikian, pasien dengan gejala hemochromatosis kongenital, yang memiliki sekitar 20 g kelebihan zat besi dalam tubuh, perlu untuk menghapus 80 unit standar darah (1 unit per minggu selama 2 tahun). Pasien harus diperingatkan bahwa perawatan akan sangat membosankan dan panjang.
Beberapa pasien tidak menoleransi pertumpahan darah dalam jumlah 1 unit darah standar per minggu, jadi ada metode alternatif untuk menghilangkan hanya 1 /2unit darah. Di sisi lain, pada orang muda, yang tubuhnya tidak terlalu dipenuhi dengan besi, cadangannya dapat dengan cepat habis karena hanya 10-20 perdarahan. Tujuan dari pertumpahan darah adalah untuk mengurangi arus heme menjadi di bawah 35%. Penurunan kadar serum ferritin di bawah 50 ng / ml, dan persentase kejenuhan transferin di bawah 50% berarti bahwa deposit besi utama berhasil dikeluarkan dari tubuh dan bahwa pasien hanya perlu mendukung pendarahan dalam volume 1 unit darah standar setiap 2-3 bulan.
Banyak pasien setelah sesi pertama pengobatan mencatat peningkatan kesehatan, meskipun gejala hemochromatosis tidak ada pada mereka. Mereka menjadi lebih energik, kurang lelah, cenderung mengeluh sakit di perut. Ketika simpanan zat besi di dalam tubuh menurun, hasil tes hati terlihat membaik. Ukuran hati juga menurun. Fungsi jantung bisa membaik. Gangguan metabolik lebih mudah dikoreksi pada 50% pasien dengan toleransi glukosa berkurang. Sayangnya, terapi tersebut tidak efektif pada pasien dengan sirosis hati, artropati dan hipogonadisme.

16. Apa prognosis untuk hemochromatosis?

Jika diagnosis dibuat dan pengobatan dimulai sebelum pasien mengembangkan sirosis hati, harapan hidup tidak berkurang. Penyebab kematian paling umum pada hemochromatosis termasuk komplikasi penyakit hati kronis dan kanker hepar hati. Diagnosis dini dan pengobatan tepat waktu mencegah terjadinya komplikasi ini.

17. Mengingat bahwa hemochromatosis termasuk penyakit keturunan, taktik apa yang harus dipilih dokter dalam kaitannya dengan anggota keluarga pasien dengan hemochromatosis?

Setelah mengkonfirmasikan diagnosis hemochromatosis, disarankan untuk melakukan pemeriksaan skrining (menentukan tingkat transferin dalam serum dan persentase saturasi feritin) dari kerabat langsung. Jika hasil dari salah satu tes tidak normal, biopsi hati perkutan harus diberikan untuk menentukan konsentrasi besi dan melakukan pemeriksaan histologis standar. Penelitian HLA paling efektif ketika memeriksa probe sibsov ya. Jika kompleks sibs HLA identik dengan yang ada pada proband, maka mereka homozigot untuk penyakit tersebut. Biopsi hati tidak dilakukan hanya berdasarkan hasil studi HLA; untuk ini perlu bahwa hasil studi biokimia pada kandungan besi dalam tubuh mengandung indikasi patologi. Diharapkan, tes genetik akan segera dikembangkan untuk mengkonfirmasi diagnosis hemochromatosis kongenital.

18. Apa fungsi dari a1-antitrypsin pada orang sehat?

a1-antitrypsin (a1-AT) disintesis di hati dan merupakan inhibitor protease (tripsin, collagenase, elastase, dan protease dari neutrofil polimorfonuklear). Pada pasien dengan defisiensi a1-AT, tidak ada yang menekan fungsi protease di atas. Ini mengarah pada pengurangan progresif elastin di paru-paru dan perkembangan emfisema prematur. Di hati, yang melanggar sintesis a1-AT, akumulasi protein patologis terdeteksi, yang karena alasan yang tidak diketahui menyebabkan pembentukan sirosis hati. Saat ini, lebih dari 75 alel protease inhibitor (PI) yang berbeda telah diketahui. Fenotipe PiMM dianggap normal, tingkat terendah a1-AT terkait dengan fenotip PiZZ.

19. Seberapa sering defisiensi a1-antitrypsin terjadi?

Kekurangan A1-AT didiagnosis pada sekitar 1 dari 2000 orang.

20. Di manakah gen patologis berada?

Gen patologis terletak pada kromosom 14. Dasar perubahan gen adalah penggantian satu asam amino (asam glutamat) untuk lisin dalam posisi 342, yang menyebabkan kekurangan asam sialat.

21. Apa sifat perubahan patologis yang disebabkan oleh kekurangan a1, antitrypsin?

Kekurangan a1-AT diklasifikasikan sebagai pelanggaran sekresi protein. Pada orang sehat, protein ini ditransfer ke sistem retikulum endoplasma, berinteraksi dengan protein yang menyertainya, mengambil konfigurasi yang tepat dan diangkut ke kompleks Golgi, dan kemudian dari sel. Pada orang yang sakit, struktur protein karena kekurangan asam sialat terganggu, dan karena itu hanya 10-20% molekul mendapatkan konfigurasi yang benar dalam ruticulum endoplasma. Pada saat yang sama, transportasi yang rusak a1-AT ke kompleks Golgi terganggu, dan akumulasi dalam hepatosit terjadi.
Dalam satu penelitian yang dilakukan di Swedia, itu menunjukkan bahwa hanya 12% pasien dengan fenotipe PiZZ dan defisiensi a1-AT mengembangkan sirosis hati. Penyakit paru obstruktif kronik terjadi pada 75% pasien, dan 59% diantaranya emfisema primer terdeteksi. Masih belum diketahui mengapa beberapa pasien dengan tingkat rendah a1-AT mengembangkan penyakit hati (atau paru-paru), sementara yang lain tidak.

22. Jelaskan karakteristik manifestasi subjektif dan gejala obyektif pada pasien dengan defisiensi a1-antitrypsin.

Pada orang dewasa, kerusakan hati mungkin tidak disertai dengan gejala klinis sampai tanda-tanda penyakit hati kronis muncul. Pada anak-anak, penyakit ini juga kadang-kadang tanpa gejala, hingga perkembangan komplikasi penyakit hati kronis. Pada orang dewasa dengan lesi paru-paru, gejala khas emfisema prematur terdeteksi, jalannya menjadi jauh lebih berat di bawah pengaruh merokok.

23. Berdasarkan apa defisiensi a1-antitrypsin didiagnosis?

Untuk semua pasien dengan penyakit hati kronis, penentuan penentuan kadar fenotip dan a1-AT ditunjukkan; Hal ini disebabkan tidak adanya tanda-tanda patognomonik penyakit (tidak termasuk perkembangan awal emfisema) dan ketidakmungkinan untuk membuat diagnosis yang benar hanya berdasarkan data klinis. Harus diingat bahwa dalam beberapa kasus pasien heterozigot menderita penyakit hati kronis; misalnya, pada pasien SZ-heterozigot, sirosis hati berkembang dengan cara yang sama seperti pada ZZ-homozigot. Pada pasien dengan fenotip MZ, sebagai aturan, tidak ada patologi yang terdeteksi, namun, penyakit hati karena penyebab lain (misalnya, kerusakan hati alkoholik atau hepatitis virus) dapat berkembang lebih cepat.

24. Pewarna apa yang digunakan ahli patologi untuk diagnosis histologis defisiensi oti-antitripsin?

Untuk diagnosis defisiensi a1-antitrypsin, ahli histologi menggunakan apa yang disebut Schiff pewarna asam periodik dengan diastasis. Zat pewarna asam Schiff yang periodik mewarnai baik glikogen dan a1-AT dalam warna merah-ungu gelap, sementara diastase mencerna glikogen. Jadi, ketika menggunakan pewarna dengan diastase, glikogen dikeluarkan dari jaringan dan hanya berwarna A1-AT globul yang dilepaskan dalam persiapan. Pada pasien dengan sirosis hati, gumpalan ini didefinisikan di pinggiran nodus regeneratif; mereka mungkin berbeda besarnya dan didistribusikan ke seluruh hepatosit. Untuk mendeteksi a1-AT, metode pewarnaan imunohistokimia juga digunakan; studi tentang obat di bawah mikroskop elektron memungkinkan Anda untuk melihat kelompok-kelompok gumpalan karakteristik di aparat Golgi.

25. Apakah ada pengobatan efektif untuk defisiensi a1-antitrypsin?

Seperti (dan hanya) adalah pengobatan komplikasi yang dihasilkan dan transplantasi hati, yang memungkinkan untuk mengubah fenotipe patologis ke fenotipe dari hati yang ditransplantasikan.

26. Apa prognosis untuk pasien dengan defisiensi a1-antitrypsin? Apakah perlu melakukan survei penyaringan terhadap anggota keluarga pasien?

Prognosis penyakit tergantung sepenuhnya pada beratnya kerusakan pada paru-paru atau hati. Biasanya, pasien dengan lesi paru-paru tidak memiliki patologi hati (dan sebaliknya), meskipun beberapa pasien memiliki lesi parah pada kedua organ. Pada pasien dengan sirosis dekompensasi, prognosis ditentukan oleh adanya hati donor; setelah transplantasi hati, prognosis biasanya menguntungkan. Itu selalu diperlukan untuk melakukan pemeriksaan penapisan (menentukan tingkat a1-AT dan fenotipe) dari kerabat pasien. Pemeriksaan penapisan memiliki nilai prognosis yang besar, karena pada pasien dengan diagnosis ini tidak ada metode lain untuk mengobati penyakit hati selain transplantasi.

27. Seberapa sering penyakit Wilson terjadi?

Penyakit Wilson diwariskan secara autosomal resesif; prevalensinya diperkirakan 1: 30000.

28. Di mana gen penyakit Wilson berada?

Gen patologis terletak pada kromosom 13; dia baru saja dikloning. Gen ini homolog dengan gen yang bertanggung jawab untuk pengembangan penyakit Menke (Menke), yang juga ditandai dengan pelanggaran metabolisme tembaga. Gen untuk penyakit Wilson mengkodekan P-jenis ATPase, protein yang mengubah tembaga. Lokalisasi pasti protein ini dalam hepatosit tidak diketahui, tetapi kemungkinan besar terlibat dalam transfer tembaga dari lisosom hepatosit ke empedu. Ketika kekurangan, jumlah tembaga yang berlebihan terakumulasi dalam jaringan hati, yang memiliki efek hepatotoksik.

29. Pada umur berapa penyakit Wilson biasanya mulai bermanifestasi?

Penyakit Wilson adalah penyakit remaja dan orang muda. Manifestasi klinis penyakit sebelum usia 5 tahun, sebagai suatu peraturan, tidak ada. Pada usia 15 tahun, penyakit ini bermanifestasi secara klinis di sekitar separuh pasien. Jarang, penyakit Wilson pertama kali didiagnosis pada pasien berusia 40-50 tahun.

30. Organ dan sistem apa saja yang dipengaruhi oleh penyakit Wilson?

Dalam kasus penyakit Wilson, hati selalu terlibat dalam proses patologis, termasuk pada pasien dengan gangguan neurologis. Penyakit Wilson juga mempengaruhi mata, ginjal, sendi dan menyebabkan hemolisis sel darah merah. Dengan demikian, pasien dapat mengalami sirosis, gangguan neurologis dengan tremor dan chorea, manifestasi mata (cincin Kaiser-Fleischer), gangguan status mental, urolitiasis, artropati, dan anemia hemolitik.

31. Apa saja berbagai pilihan untuk kerusakan hati pada penyakit Wilson?

Sebagai aturan, pasien dengan gejala klinis penyakit Wilson telah mengembangkan sirosis hati. Namun demikian, hepatitis kronis juga didiagnosis pada beberapa pasien. Pada semua pasien muda dengan hepatitis kronis, perlu untuk menentukan konsentrasi seruloplasmin dalam serum (tes ini termasuk metode skrining untuk mendiagnosis penyakit Wilson). Jarang, penyakit Wilson memanifestasikan dirinya dalam bentuk gagal hati fulminan; dalam hal ini, kematian tidak dapat dihindarkan jika pasien tidak menjalani transplantasi hati. Kemungkinan diagnosis dini penyakit pada tahap perlemakan hati. Pasien muda dengan perlemakan hati, serta pasien dengan hepatitis kronis, harus diskrining untuk mendeteksi penyakit Wilson.

32. Bagaimana saya bisa memastikan diagnosis penyakit Wilson?

Metode diagnostik yang digunakan di tempat pertama termasuk menentukan konsentrasi seruloplasmin dalam serum dan, jika hasil yang diperoleh tidak normal, tentukan ekskresi tembaga dalam urin harian. Pada sekitar 85-90% pasien, tingkat serum ceruloplasmin berkurang, meskipun konsentrasi normalnya tidak menghalangi diagnosis penyakit Wilson. Dengan mengurangi tingkat seruloplasmin atau meningkatkan ekskresi tembaga setiap hari di urin, maka perlu dilakukan biopsi hati, pemeriksaan histologis dari bahan biopsi dan penentuan kandungan tembaga dalam jaringan hati. Perubahan patologis pada penyakit Wilson termasuk perlemakan hati, hepatitis kronis atau sirosis. Metode pewarnaan histokimia dengan rhodonin (untuk mendeteksi tembaga) tidak sangat sensitif. Biasanya, pada pasien dengan penyakit Wilson, konsentrasi tembaga dalam jaringan hati melebihi 250 µg / g (berat kering) dan dapat mencapai 3000 µg / g. Meskipun konsentrasi tembaga dalam jaringan hati dapat meningkat pada kolestasis, gejala klinis membuatnya mudah untuk membedakan penyakit Wilson dari sirosis bilier primer, sumbatan saluran empedu ekstrahepatik dan kolestasis intrahepatik pada anak-anak.

33. Daftar perawatan yang mungkin untuk penyakit Wilson.

Pada pasien dengan penyakit Wilson, D-penicillamine, yang membentuk senyawa chelate dengan tembaga, adalah obat pilihan. Namun, tujuannya sering disertai dengan pengembangan efek samping. Karena itu, untuk pengobatan penyakit Wilson juga digunakan Trientin. Trientin memiliki khasiat yang sama seperti D-penicillamine (untuk menciptakan keseimbangan tembaga negatif), tetapi menyebabkan lebih sedikit efek yang tidak diinginkan. Diet dengan kandungan seng yang tinggi juga digunakan untuk membantu mengurangi manifestasi neurologis penyakit. Pasien dengan komplikasi penyakit hati kronis atau insufisiensi hati fulminan terbukti memiliki transplantasi hati ortotopik yang mendesak.

34. Apakah perlu melakukan survei penyaringan terhadap anggota keluarga pasien?

Karena penyakit Wilson diwariskan secara resesif autosomal, kerabat langsung pasien (yang berada dalam tingkat hubungan pertama) membutuhkan tes skrining. Ketika seruloplasmin menurun dalam serum, dianjurkan untuk menentukan ekskresi tembaga setiap hari di urin, diikuti dengan biopsi hati (untuk tujuan pemeriksaan histologis dan penilaian kuantitatif dari kandungan tembaga dalam jaringan hati).

35. Apa perbedaan dan perbedaan antara penyakit Wilson dan hemochromatosis kongenital?

Kedua penyakit ini ditandai oleh gangguan metabolisme logam dan diwariskan secara autosomal resesif. Mekanisme kerusakan jaringan pada kedua kasus mungkin merupakan induksi reaksi oksidatif oleh ion logam. Pada hemochromatosis kongenital, gen patologis terletak di kromosom 6, dan pada penyakit Wilson, di kromosom 13. Prevalensi hemochromatosis kongenital adalah 1: 250, dan bahwa penyakit Wilson adalah 1:30 000. Dengan hemochromatosis kongenital, patologi utama terlokalisasi di usus, yang mengarah pada peningkatan penyerapan zat besi, yang secara pasif terakumulasi di hati; pada penyakit Wilson, perubahan patologis kongenital terlokalisasi di hati, yang menyebabkan penurunan ekskresi tembaga di empedu dan deposisi berlebihan dalam jaringan hati (menyebabkan efek hepatotoksik). Pada hemochromatosis kongenital, jantung, pankreas, sendi, kulit dan organ endokrin terpengaruh; pada penyakit Wilson, otak, mata, sel darah merah, ginjal dan tulang. Hati menderita kedua penyakit tersebut. Kedua penyakit benar-benar dapat diobati jika diagnosis dibuat dengan cepat, sebelum perkembangan komplikasi yang khas dari tahap akhir penyakit.

Apakah penyakit hati diwarisi?

Kami menawarkan untuk membaca artikel tentang topik: "Apakah penyakit hati yang diwarisi?" di situs web kami yang didedikasikan untuk perawatan hati.

Pada kebanyakan orang biasa, konsep sirosis hati paling sering dikaitkan dengan alkoholisme, dan memang, penyakit ini paling sering berkembang secara tepat sebagai akibat dari keracunan tubuh yang berkepanjangan dengan alkohol. Menurut berbagai statistik, persentase ini berkisar 40 hingga 80 dibandingkan dengan penyebab lain, tetapi untuk mengatakan bahwa alkoholisme adalah satu-satunya penyebab sirosis tidak benar. Sirosis hati tidak hanya alkoholik, ia berkembang karena penyakit saluran empedu, di latar belakang hepatitis virus, karena obat dan keracunan kimia, serta beberapa kelainan genetik. Banyak orang sangat tertarik pada pertanyaan apakah sirosis hati dapat diwariskan, berapa probabilitas mengembangkan penyakit ini pada orang biasa.

Pertama, beberapa kata tentang apa itu sirosis hati. Penyakit ini adalah hasil dari perkembangan penyakit radang tertentu pada hati, serta organ lain, misalnya, sirosis hati dapat berkembang karena gagal jantung. Sel-sel hati yang terinfeksi peradangan rusak, beberapa di antaranya mati, digantikan oleh jaringan ikat yang tidak mampu menjalankan fungsinya. Struktur organ terganggu, fungsi hati dilakukan dalam volume yang tidak memadai, sebagai akibat dari kegagalan hati yang berkembang. Hati tidak mampu melawan racun yang masuk, racun, sebagai akibat dari zat beracun yang masuk ke aliran darah dan menyebabkan kerusakan pada tubuh secara keseluruhan. Bisakah sirosis disembuhkan dan apakah bisa diwariskan? Penyakit ini dianggap tidak dapat disembuhkan, namun, dengan terapi yang tepat, dan juga karena alasan yang menyebabkan penyakit dan tahapannya, orang yang sakit dapat hidup selama bertahun-tahun.

Menjawab pertanyaan apakah sirosis dapat diwariskan dari orang ke orang, harus dicatat bahwa sirosis itu sendiri tidak dapat ditularkan dari pasien ke orang yang sehat. Namun, karena fakta bahwa penyakit ini berasal dari penyakit lain, beberapa dari mereka mungkin turun-temurun. Artinya, seseorang yang telah memiliki beberapa kasus sirosis dalam keluarga, dapat secara wajar menduga bahwa ia memiliki kecenderungan untuk mengembangkan penyakit.

Penyakit keturunan yang dapat menyebabkan perkembangan sirosis hati:

A) Hemochromatosis. Sejumlah besar besi yang tidak normal terkandung dalam sel-sel tubuh manusia. Karena akumulasi zat ini di hati mengembangkan sirosis.

B) penyakit Wilson-Konovalov. Metabolisme tembaga terganggu di dalam tubuh. Karena akumulasi tembaga dalam sel-sel hati, sirosis berkembang.

B) Cystic fibrosis (cystic fibrosis). Di dalam tubuh ada gen patologis, yang dalam proses mutasi melanggar fungsi dan struktur dari jenis protein tertentu. Ini menyebabkan terganggunya kelenjar sekresi eksternal dan berkontribusi terhadap perkembangan sirosis hati.

D) defisiensi α1-antitrypsin.

Jadi, sirosis hati, dengan demikian, tidak menular ke orang lain, tetapi beberapa kelainan gen dapat diwariskan dan menyebabkan perkembangan penyakit. Orang-orang yang sangat khawatir tentang apakah sirosis hati dapat dengan mudah diwariskan, yang memiliki kerabat dekat yang telah sakit atau terus menderita penyakit ini, tidak akan sakit untuk beralih ke spesialis untuk saran dan pemeriksaan.

Sirosis hati dapat berkembang selama beberapa tahun, dan pada tahap awal ia tidak dapat memanifestasikan dirinya. Kadang-kadang dengan tidak adanya gejala lain, seseorang dapat mencatat kelelahan, kelemahan, kehilangan nafsu makan pada diri sendiri, bagaimanapun, tanda-tanda ini tidak mungkin untuk mengarahkan seseorang ke dokter untuk pemeriksaan, karena mereka sering diabaikan dan mereka adalah karakteristik dari tahap awal banyak penyakit. Dalam kasus seperti itu, penyakit ini paling sering didiagnosis secara kebetulan, atau pasien akan mengetahuinya ketika penyakit tersebut bergerak ke tahap yang lebih serius. Masa akhir penyakit ini ditandai dengan adanya gejala seperti:

1. Penyakit kuning. Gejala khas untuk banyak penyakit hati. Dengan perkembangan sirosis, empedu memasuki aliran darah, yang menyebabkan menguning putih mata dan kulit. Ini juga bisa menjadi urin berwarna kuning gelap (ke coklat) pasien.

2. Edema, asites. Dalam rongga perut dan ekstremitas bawah, cairan dipertahankan karena penurunan albumin darah yang diproduksi oleh hati dan berkontribusi pada retensi darah di pembuluh. Ini menyebabkan pembengkakan dan pembengkakan jaringan.

3. Pruritus. Beberapa jenis sirosis dapat menyebabkan kulit gatal yang parah.

4. Batu di kantung empedu. 2 kali lebih sering terbentuk pada orang dengan sirosis hati, karena gangguan produksi pigmen empedu.

5. Tingkatkan waktu pembekuan darah. Protein tertentu yang diproduksi oleh hati berkontribusi pada pembekuan darah - itu tidak cukup dalam kasus penyakit, sebagai akibat dari pelanggaran yang terjadi.

6. Pendarahan internal. Sirosis dapat menyebabkan pecahnya vena esofagus dan perdarahan masif.

7. Gangguan mental. Sebagai hasil dari penetrasi racun oleh hati yang tidak dinetralkan oleh hati, masalah dengan ingatan, gangguan berpikir dan perubahan mental lainnya terjadi.

Diagnosis penyakit ini dibuat oleh dokter atas dasar pemeriksaan, survei pasien, serta tes darah dan pemeriksaan ultrasound. Kesimpulan akhir tentang apakah pasien memiliki sirosis atau tidak, dokter membuat atas dasar hasil biopsi hati, yang dilakukan oleh tusukan. Tusukan hati dilakukan dengan jarum, di bawah anestesi lokal, setelah itu jaringan yang diambil untuk analisis dipelajari dengan bantuan peralatan.

Jadi, kami menemukan bahwa sirosis tidak menular dengan sendirinya, tetapi faktor predisposisi lainnya dapat menyebabkan penyakit. Secara terpisah, harus ditekankan bahwa persentase tertentu dari kasus penyakit berkembang karena alasan yang tidak diketahui obat.

Tags: Sirosis, hati, penyakit keturunan

  • Faktor keturunan
  • Invasi parasit
  • Predisposisi virus dan infeksi

Hampir semua orang tahu betapa berbahayanya sirosis, tetapi hanya sedikit yang tahu bagaimana penyakit itu ditularkan. Patologi kronis yang mengarah pada pengurangan jumlah sel hati dengan pertumbuhan simultan dari jaringan fibrosa tidak mampu ditularkan dari orang ke orang. Lega lega sia-sia. Sirosis hati tidak ditularkan hanya karena merupakan turunan dari penyakit lain. Tetapi mereka dengan mudah membantu pasien untuk menginfeksi orang yang sehat. Bahaya mengintai di penyakit virus dan infeksi, parasit dan bahkan penyakit yang diturunkan.

Identifikasi beberapa kasus sirosis dalam keluarga menyebabkan seseorang berpikir bahwa kerentanan terhadap perkembangan penyakit diwariskan. Fenomena seperti itu dimungkinkan dengan adanya cystic fibrosis. Ciri utamanya adalah aktivitas gen patologis yang mengubah struktur jenis protein tertentu. Sebagai akibat dari mutasi, fungsi protein yang mempengaruhi fungsi kelenjar sekresi eksternal juga terganggu. Secara bertahap, hati dipukul, di mana sirosis mulai berkembang.

Tidak kurang berbahaya adalah penyakit Wilson-Konovalov. Di dalam tubuh metabolisme tembaga yang terinfeksi terganggu. Tembaga terakumulasi dalam sel-sel hati, yang dapat memprovokasi perkembangan sirosis.

Di antara penyakit yang menyebabkan orang menjadi berisiko, hemochromatosis dapat diwariskan. Patologi ini dicirikan oleh kandungan zat besi yang sangat tinggi dalam sel manusia.

Orang yang sadar akan adanya penyakit seperti itu di keluarga disarankan untuk mencari saran dari dokter Anda untuk pemeriksaan lebih lanjut. Seringkali pada tahap awal, kerusakan hati yang berbahaya tersembunyi di balik gejala malaise paru.

Kembali ke daftar isi

Sikap sembrono terhadap kebersihan diri sendiri dapat menyebabkan echinococcosis. Sumber utama infeksi adalah anjing peliharaan. Telur parasit mudah jatuh pada sayuran sehat, buah atau buah bersama dengan air dari waduk yang tercemar oleh feses. Ini cukup untuk mendapatkan telur melalui mulut ke dalam tubuh manusia, karena larva di usus cepat mulai berkembang darinya. Dengan aliran darah, larva memasuki organ, di mana mereka menciptakan kandung kemih echinococcal dan mencapai tahap matang. Sirosis bilier sekunder dapat disebabkan oleh pemerasan yang berkepanjangan dari saluran empedu.

Wisatawan ke negara-negara Timur Tengah, Afrika, Cina atau Indonesia harus sangat berhati-hati ketika mereka bersentuhan dengan air dari badan air setempat. Di antara penduduk mereka dapat dengan mudah menjadi darah kebetulan. Parasit milik genus schistosomes, memasuki tubuh melalui kulit ketika bersentuhan dengan air.

Cacing dewasa tumbuh di dalam tubuh, lebih suka berdiam di pembuluh darah organ. Munculnya cacing di dekat hati dapat menyebabkan sirosis. Seseorang yang terkena schistosomiasis menjadi menular dirinya sendiri. Telur parasit, bersama dengan kotoran dan air kencing, menemukan jalan keluar. Kemudian mereka mencapai waduk terdekat, di mana mereka menunggu munculnya korban lain yang sembrono.

Kembali ke daftar isi

Predisposisi virus dan infeksi

Viral hepatitis B, D dan C berbahaya sendiri, tetapi kemampuan mereka untuk melayani sebagai katalis untuk pengembangan sirosis menggandakan keparahan penyakit. Ketiga bentuk hepatitis ditularkan melalui darah.

Untuk pengembangan penyakit infeksi kronis sebagai akibat dari infeksi virus hepatitis C, kontak lama dengan darah orang yang terinfeksi dan penetrasi volume yang cukup dari patogen diperlukan. Virus ini tidak dapat mempertahankan aktivitasnya di lingkungan eksternal.

Mudah dihancurkan dengan metode desinfeksi yang paling sederhana, termasuk perebusan, pendekatan yang kompeten terhadap pilihan institusi medis, dan pemeliharaan kebersihan pribadi dapat menyelamatkan Anda dari infeksi.

Di antara tempat-tempat infeksi yang mungkin untuk orang-orang yang tidak berhubungan dengan kecanduan mungkin salon kecantikan, di mana aksesoris manicure, gunting atau jarum suntik tidak diperlakukan dengan benar. Di kantor gigi (jika instrumen steril yang tidak dapat digunakan kembali digunakan di sana) atau dengan transfusi darah. Seorang ibu yang sakit dapat menginfeksi anaknya saat lahir.

Seseorang yang menderita virus juga merupakan ancaman bagi rumah tangganya. Cukuplah bagi mereka untuk menggunakan sikat gigi, pisau cukur, gunting umum, seperti dalam tubuh mereka, penyakit berbahaya dapat mulai berkembang. Kontak seksual yang tidak dilindungi dengan pasien juga dapat menyebabkan cedera. Selama ciuman dengan orang yang sakit, orang yang sehat mengambil risiko serius jika dia memiliki luka baru di mulutnya atau gusinya berdarah.

Virus hepatitis B lebih licik. Dia sering menunggu amatir untuk mengekspresikan individualitas mereka dalam cara-cara non-standar di salon tato, di piercing master, di meja bedah. Pada dasarnya, bidang perburuan patogen untuk korbannya bertepatan dengan wilayah virus hepatitis C. Saat lahir, bayi divaksinasi terhadap virus ini.

Dalam kehidupan dewasa, siapa pun yang ingin melindungi dirinya dapat dengan mudah pergi ke fasilitas medis dan menyuntikkan vaksin. Virus ini jauh lebih berbahaya dibandingkan dengan versi sebelumnya karena ketahanannya terhadap efek lingkungan. Perawatan klorin dan perebusan tidak cukup untuk menghancurkannya. Jumlah patogen juga membutuhkan lebih sedikit. Kehadiran virus hepatitis B dalam tubuh mengungkapkan peluang luas sebelum virus hepatitis D. Dalam kasus lain, tidak mungkin untuk menangkap bentuk penyakit ini. Vaksinasi adalah satu-satunya cara untuk melindungi diri sendiri.

Pada bayi yang baru lahir, sirosis hati dapat menyebabkan sifilis. Untuk anak-anak yang tersisa lebih dari 1 bulan tidak ada ancaman semacam itu.

Tidak semua kasus tuberkulosis mempengaruhi paru-paru. Mungkin perkembangan peradangan spesifik di jaringan hati, yang didefinisikan sebagai tuberkulosis hati. Dengan serangkaian keadaan yang tidak berhasil, ia memicu perkembangan sirosis hati.

Penyakit keturunan mungkin merupakan penyakit yang paling berbahaya. Dari mereka tidak bisa lepas. Namun, mereka juga bisa diobati. Salah satu penyakit herediter utama yang terkait dengan hati adalah hemochromatosis.

Viktor Mironov / Info Kesehatan

Hemochromatosis adalah pelanggaran metabolisme besi dalam tubuh, di mana logam ini terakumulasi dalam organ dan, khususnya, di hati. Ini adalah penyakit yang sangat umum; jika setidaknya satu anggota keluarga sakit dengan hemochromatosis, maka semua kerabat terdekat berisiko.

Bentuk sekunder dari hemochromatosis bukanlah keturunan dan disebabkan oleh penyakit lain seperti thalassemia (penyakit darah keturunan, anemia berat).

Sebagai akibat dari kelebihan zat besi, pria menderita hemochromatosis lima kali lebih sering daripada wanita, karena kelebihan zat besi dikeluarkan dari tubuh wanita selama menstruasi.

Gejala hemochromatosis

Gejala penyakit ini termasuk:

  • Nyeri sendi
  • Kelelahan kronis
  • Berat badan turun
  • Menggelapkan kulit (yang terkadang membingungkan dengan penyamakan kulit)
  • Nyeri perut
  • Kehilangan potensi

Selain itu, pasien dengan hemochromatosis dapat mengembangkan penyakit seperti diabetes, penyakit kardiovaskular, kanker hati, sirosis, atrofi testis, dan nyeri perut kronis.

Diagnosis dan pengobatan

Jika hemochromatosis dicurigai, tes darah dilakukan untuk mendeteksi kelebihan zat besi dalam tubuh. Jika diagnosis sudah dibuat, maka kerabat dekat juga menjalani pemeriksaan medis. Tujuan pengobatan adalah untuk mengurangi jumlah zat besi dalam tubuh dan menghilangkan gejala dan komplikasi yang muncul sebagai akibat dari penyakit.

Cara efektif untuk menghilangkan kelebihan zat besi adalah prosedur perdarahan (atau, secara ilmiah, phlebotomy). Selama prosedur ini, beberapa darah dikeluarkan dari tubuh setiap minggu selama dua hingga tiga tahun, sampai kandungan besi dinormalkan. Frekuensi perdarahan mungkin berbeda, tergantung pada karakteristik individu dari organisme.

Selain itu, pasien harus menghindari alkohol, makanan dan obat-obatan dengan zat besi. Ada diet khusus untuk pasien dengan hemochromatosis. Dengan penyakit ini, ada peningkatan risiko sirosis dan kanker hati, jadi skrining hati harus dilakukan secara teratur.

Dengan pengobatan yang tepat, penyakit ini tidak fatal. Tetapi pengobatan hemochromatosis diperlukan sangat bertanggung jawab karena komplikasi yang penuh.

Sirosis adalah penyakit kronis yang dapat memiliki sifat progresif yang nyata. Cukup sulit untuk menjawab dengan tegas bagaimana sirosis ditularkan, karena penyakit tidak dapat ditularkan dari satu orang ke orang lain.

Pada saat yang sama, terjadinya patologi yang dipertimbangkan dipengaruhi oleh faktor-faktor yang mewakili bahaya infeksi.

Selama patologi:

  • jumlah sel hati (hepatosit) berkurang;
  • jaringan fibrosa tumbuh;
  • node dengan ukuran berbeda muncul.

Akar penyebab penularan

Ada beberapa penyebab sirosis dan ditularkan ke orang. Ini adalah invasi parasit, hepatitis bersifat viral, penyakit menular:

  • echinococcosis. Fenomena ini berbahaya bagi pemilik anjing, karena penyakit ini ditularkan melalui mereka. Telur parasit diekskresikan dalam kotoran hewan, bisa mendapatkan tanaman hidup, makanan, air, berkontribusi terhadap infeksi mereka. Pembawa "mengambil" infeksi dengan cara oral. Setelah infeksi pada manusia untuk waktu yang lama tidak ada manifestasi. Tapi cepat atau lambat, echinococcosis masih memanifestasikan dirinya sendiri, karena larva menginfeksi usus, berkembang ke tahap kematangan dan menciptakan gelembung di organ internal. Meremas saluran empedu dan mengarah ke sirosis sekunder. Pencegahan infeksi terdiri dari pencucian menyeluruh dari produk makanan, kebersihan;
  • schistosomiasis. Invasi terjadi karena cacing schistosomes genus, yang merupakan cacing darah. Infeksi ditularkan melalui kulit selama mencuci atau kontak lainnya dengan air yang terkontaminasi. Larva cacing masuk ke tubuh manusia dan tumbuh. Mereka hidup di bejana-bejana organ internal yang berbeda. Ketika berkembang biak, cacing bertelur, yang sebagian dibuang dengan limbah dan melanjutkan siklus hidup. Seringkali mungkin untuk mendapatkan infeksi hanya di negara-negara "eksotis" - Afrika, Timur Tengah.
  • hepatitis "B". Hepatitis pada kelompok ini ditularkan melalui kontak langsung dengan darah virus. Kemungkinan infeksi di salon tato, manikur, tempat perawatan medis. Infeksi terjadi melalui penggunaan obat intravena. Anak itu terinfeksi dari ibu melalui warisan. Virus ini menunjukkan resistensi yang tinggi. Vaksinasi dari grup "B" dan "D" masih berada di rumah sakit;
  • "C". Hepatitis dalam kategori ini adalah penyebab umum sirosis. Cara penularan penyakit ini hematogen. Anda dapat terinfeksi melalui hubungan seksual yang tidak terlindung, objek penggunaan normal (misalnya, sikat gigi, pisau cukur), transfusi darah, jarum suntik yang tidak steril (untuk suntikan, pengambilan obat), peralatan (manikur, medis), persalinan (ibu mentransmisikan virus ke bayi saat persalinan). Namun, infeksi terjadi karena kontak terus-menerus dengan darah yang terinfeksi. Sering terjadi pada pecandu. Kebersihan sehari-hari yang biasa dari orang itu, penggunaan desinfeksi menghancurkan virus yang tidak stabil, tidak mengizinkannya memasuki darah;
  • "D". Hepatitis pada kelompok ini hanya menular jika sudah ada virus "B" dalam darah orang tersebut. Metode vaksinasi sangat efektif dalam mencegah infeksi.
  • sifilis adalah salah satu penyakit menular seksual yang paling umum;
  • brucellosis adalah jenis infeksi zoonosis;
  • tuberkulosis merupakan faktor umum dalam pembentukan sirosis. Penyakit ini ditularkan oleh droplet di udara. Bisa juga terjadi di luar paru-paru - di hati. Peradangan yang diakibatkan organ dapat menyebabkan sirosis.

Keturunan

Jika ada kasus patologi ini di antara kerabat darah, pertanyaan lain muncul: "Apakah sirosis hati menular?". Risiko infeksi oleh pewarisan dimungkinkan dalam kasus:

  1. Cystic fibrosis. Selama kelainan ini, gen patologis aktif, yang mengubah struktur protein. Mutasi menyebabkan pelanggaran fungsionalitas protein dan selanjutnya ini - menjadi sirosis;
  2. Penyakit Wilson-Konovalov. Jenis patologi ini ditandai dengan pertukaran tembaga terganggu. Ketika elemen ini terakumulasi di dalam seseorang, itu penuh dengan memprovokasi sirosis hati.

Jika kasus sirosis telah ditemukan dalam keluarga Anda, hubungi pusat medis untuk pemeriksaan.

Waspadai penyakit yang tercantum di atas sebagai faktor risiko utama. Jaga kesehatan Anda dan pastikan untuk mengikuti aturan kebersihan pribadi!

Diagnosis dan pengobatan penyakit hati kronis

Apa itu hepatitis kronis?

Selama lebih dari 6 bulan, proses inflamasi di hati adalah hepatitis kronis. Kursus progresif menyebabkan sirosis karena kematian sel dan penggantian jaringan hati normal yang bekerja dengan jaringan ikat dengan peningkatan kepadatan dan tanpa fungsionalitas.

Tidak ada obat untuk semua penyakit hati. Tergantung pada penyebab penyakit hati kronis, taktik pengobatan ditentukan, yang bertujuan untuk menekan penyebab ini.

Gejala penyakit hati kronis

Penyakit hati kronis biasanya asimtomatik. Gejala spesifik pada tahap selanjutnya adalah ikterus, pruritus, pembesaran hati dan pembesaran limpa.

Penyakit kuning dan pruritus paling sering terjadi pada sirosis bilier primer, dengan penyakit kronis lainnya sangat jarang - hanya dalam proses akut, serta pada tahap akhir sirosis.

Rasa sakit di hipokondrium kanan jarang diamati, karena hati tidak memiliki ujung saraf. Dengan peningkatan yang signifikan dalam hati merasa berat di hipokondrium.

Pada penyakit hati kronis sering gejala non-hati diamati: kelemahan, kehilangan efisiensi, nyeri pada persendian, otot, ruam kulit. Seringkali, karena ini, pasien beralih ke rheumatologists, dermatologists dan spesialis lainnya.

Penyebab hepatitis kronis (klasifikasi)

Penyakit hati kronis - hepatitis - dapat disebabkan oleh berbagai alasan, yang utama adalah:

  • - virus hepatitis (virus hepatitis B, virus hepatitis C) adalah penyebab paling umum hepatitis B kronis;
  • - pelanggaran metabolisme lemak, yang mengarah pada pengendapan lemak di hati (steatohepatitis);
  • - penyalahgunaan alkohol (penyakit hati alkoholik);
  • - gangguan autoimun (hepatitis autoimun, primary biliary cirrhosis, primary sclerosing cholangitis);
  • - penggunaan obat jangka panjang;
  • - cacat genetik - penyakit hati herediter.

Penyakit Hati Yang Herediter

Penyakit hati kronis herediter cukup langka, sehingga bahkan dengan pemeriksaan ulang tidak diakui oleh dokter dan pasien untuk waktu yang lama diobati untuk penyakit lain.

Penyakit hati herediter utama meliputi: sindrom Gilbert, hemochromatosis, penyakit Wilson-Konovalov, dll.

Hemochromatosis adalah penyakit resesif autosomal yang ditandai oleh gangguan metabolisme besi, penyerapan berlebihan di usus, peningkatan kadar darah dan deposisi di berbagai jaringan dengan peningkatan struktur dan gangguan hati, jantung, fungsi hipofisis.

Gejala klinis pada tahap awal penyakit tidak spesifik: kelemahan, kelelahan, penurunan berat badan, nyeri pada persendian. Pemeriksaan mengungkapkan peningkatan ALT dan AST.

Pada tahap terminal, triad klasik dimanifestasikan: pigmentasi kulit, sirosis dan diabetes.

Untuk diagnosis menentukan kadar zat besi dalam darah, transferin, feritin, kapasitas pengikatan total besi, serta ALT dan AST. Analisis genetika untuk hemochromatosis memungkinkan untuk mendeteksi adanya faktor keturunan - mutasi gen HFE. Tes genetik juga dilakukan pada keluarga dekat pasien dengan hemochromatosis yang dikonfirmasi.

Tujuan perawatan adalah membuang kelebihan zat besi dari tubuh. Bloodletting di bawah kendali analisis klinis dari darah dan kesejahteraan pasien memberikan hasil yang baik. Selain itu, obat-obatan digunakan untuk membantu menghilangkan zat besi dari tubuh dan mencegah pembentukan sirosis.

Perawatan dini memperpanjang usia pasien selama beberapa dekade.

Penyakit Konovalov-Wilson adalah penyakit keturunan, yang didasarkan pada peningkatan penyerapan tembaga di usus dan penurunan sintesis di hati protein pengikat tembaga seruloplasmin. Hal ini menyebabkan akumulasi tembaga yang berlebihan dalam darah dan pengendapannya di jaringan dengan lesi utama hati, sistem saraf pusat, ginjal, kornea dan organ lainnya.

Gambaran klinis terdiri dari gejala kerusakan hati, gangguan neurologis dan mental. Pada tahap awal penyakit, gejala hepatitis, hepatomegali, splenomegali (pembesaran hati dan limpa) muncul. Kemudian, tanda-tanda kegagalan fungsi hati, fenomena hipertensi portal, penyakit kuning, bentuk sirosis progresif perlahan meningkat.

Kekalahan sistem saraf dimanifestasikan dengan berjabat tangan, gangguan bicara, kejang otot yang berkepanjangan, penurunan kecerdasan, bahkan demensia. Tanda khas penyakit ini adalah pengendapan pigmen coklat kehijauan yang mengandung tembaga di kornea - cincin Kaiser-Fleischer.

Perawatan ini bertujuan untuk menghilangkan kelebihan tembaga dari tubuh - diet khusus dengan kandungan tembaga dan obat-obatan terbatas yang mengikat dan menghilangkan tembaga.

Diagnosis penyakit hati kronis

  1. Pertama-tama, penting untuk menilai tingkat kerusakan hati, di mana parameter-parameter darah biokimia ditentukan: ALT dan AST adalah enzim-enzim yang mencirikan nekrosis sel hati; kadar alkalin fosfatase, bilirubin, GGT, dan juga indikator fungsi hati protein-sintetik: albumin, fraksi protein, indeks protrombin. Diagnostik ultrasound dari semua organ rongga perut (hati, kandung empedu, pankreas dan limpa) dan penilaian derajat fibrosis pada aparatus FIBROSCAN (atau menurut analisis darah FIBROTEST, FIBROMAX atau STEATOSKRIN) adalah wajib. Tanpa biopsi!
  2. Untuk memperjelas penyebab kerusakan hati, penanda virus hepatitis, zat besi, metabolisme tembaga, tes imunologi diperiksa.

Biaya pemeriksaan untuk diagnosis penyakit hati kronis

Untuk menilai pelanggaran struktur dan keadaan fungsional hati, kami menyelidiki kompleks indikator biokimia dan indikator tes darah klinis - 2.940 rubel.

Pemeriksaan instrumental - ultrasound dan elastoterium - 8100 rubel.

Penilaian tingkat fibrosis oleh darah (FibroTest) adalah 8.500 rubel, tingkat hepatosis lemak (SteatoScreen) adalah 6.000 rubel., kerusakan non-alkohol dari hati dan sindrom metabolik (FibroMax) - 11.500 rubel.

Untuk diagnosis penyebab penyakit hati kronis: penanda hepatitis virus B, C, D - pemeriksaan skrining - 2400 rubel., gangguan metabolisme besi - 910 rubel, analisis genetik untuk hemochromatosis - 2900 rubel, pelanggaran metabolisme tembaga - 1650 rubel., panel autoimun - 5100 rubel.

Ruang lingkup penelitian dan kelayakan memeriksa setiap indikator ditentukan oleh ahli hepatologi, dengan mempertimbangkan tujuan pemeriksaan, adanya gejala dan keluhan.

Konsultasi gratis diadakan setiap hari di pusat kami untuk penunjukan survei.

Anda tidak akan diberikan tes yang tidak perlu untuk meningkatkan biaya survei. Pada saat yang sama, dokter yang hadir akan memiliki informasi yang diperlukan dan cukup untuk pengambilan keputusan untuk mendiagnosis penyakit dan menentukan taktik pengobatan tergantung pada hasil yang diperoleh.

Kami akan melakukan semua pemeriksaan pada hari perawatan dalam 2 jam pada peralatan kelas ahli dan metode diagnostik laboratorium paling modern dengan tingkat keandalan dan sensitivitas analitis yang tinggi.

Harga kami lebih rendah dari harga rata-rata di Moskow.

Mendaftarlah untuk konsultasi gratis untuk diagnosa.