Tandem mass spectrometry (TMS) adalah salah satu metode modern untuk menganalisis senyawa, yang secara luas digunakan untuk berbagai tujuan ilmiah dan praktis. Metode ini memungkinkan untuk analisis beberapa ratus senyawa dalam jumlah jejak bahan biologis.
Di dunia praktik kesehatan masyarakat metode ini digunakan untuk melakukan skrining massal pada bayi baru lahir untuk penyakit metabolik keturunan (NBO). Di tempat darah kering, penentuan asam amino (termasuk fenilalanin) dan asil karnitin adalah mungkin. Penentuan kuantitatif zat ini memungkinkan untuk mengecualikan beberapa lusin penyakit keturunan yang termasuk ke berbagai kelas NBO (gangguan metabolisme asam amino, asam organik dan cacat β-oksidasi mitokondria asam lemak). Menurut data literatur asing, frekuensi total mereka adalah 1: 2.000 bayi yang baru lahir hidup. Sebelumnya, diagnosis gangguan ini membutuhkan sejumlah besar bahan biologis, beberapa penelitian (analisis asam amino, kromatografi gas / spektrometri massa, penentuan spektrum acylcarnitines), yang membutuhkan banyak waktu dan biaya material. TMS memungkinkan Anda untuk mengukur semua senyawa ini dalam satu analisis!
Sayangnya, satu tes universal yang sangat sensitif dan spesifik untuk mendiagnosis semua NBO yang dikenal belum ada, tetapi teknologi yang bertujuan mengidentifikasi beberapa lusin dan bahkan ratusan penyakit dalam satu analisis sudah menjadi kenyataan. Metode-metode ini termasuk TMS. Metode ini memungkinkan dengan keyakinan tinggi untuk mendeteksi sekitar 40 gangguan metabolisme yang diturunkan dari asam amino, asam organik dan defek mitokondria beta-oksidasi asam lemak. Sebagian besar penyakit ini terjadi pada periode neonatal. Daftar penyakit yang dapat didiagnosis menggunakan teknologi ini diberikan di bagian analisis http://labnbo.ru/prajs-list
Banyak dokter keliru percaya bahwa NBO sangat jarang sehingga mereka harus dikecualikan hanya terakhir, dan sangat sering diagnosis yang benar sudah ditetapkan pada tahap selanjutnya atau penyakit tidak didiagnosis sama sekali.
Namun, lebih dari 150 bentuk NBO sudah diketahui yang mana metode terapi yang efektif telah dikembangkan dan kehidupan dan kesehatan pasien sangat tergantung pada seberapa cepat dan benar diagnosis dibuat. Untuk 20 penyakit yang dapat didiagnosis menggunakan TMS, perawatan khusus telah dikembangkan. Didiagnosis tepat waktu - menyelamatkan nyawa dan kesehatan pasien!
Darah dikumpulkan pada kartu penyaring standar (No. 903), yang digunakan untuk menyaring bayi yang baru lahir untuk PKU. Darah bisa berupa kapiler (jari, tumit) atau vena. Hal ini diperlukan untuk menjenuhkan area yang dipilih dengan baik pada filter! Kartu filter harus dengan jelas menunjukkan nama, oleh siapa dan dari mana pasien, tanggal lahir dan nomor telepon dokter yang hadir dikirim. Sampel dikeringkan selama 2-3 jam di udara. Dianjurkan untuk melampirkan ekstrak dari sejarah.
Contoh pengumpulan darah yang tepat:
Contoh pengambilan sampel darah abnormal:
Banyak bintik kecil
Sampel tidak sepenuhnya kering, sebagai akibat dari sampel yang kabur selama transportasi.
Kertas saring direndam dalam darah.
(NCBI) adalah sumber informasi biologi molekuler nasional yang didirikan pada tahun 1988. Database PubMed berisi lebih dari 15.000.000 artikel dari berbagai jurnal biomedis (dalam bahasa Inggris).
Katalog gen manusia dan penyakit genetik, yang dibuat oleh Dr. V.A. McKusick dan rekan-rekannya (dalam bahasa Inggris).
(SSIEM) - Masyarakat untuk Studi Penyakit Metabolisme Hereditary (Kesalahan Metabolisme Kongenital).
Lembaga Ilmiah Anggaran Negara Federal "Pusat Penelitian Genetika Medis"
Portal informasi tentang penyakit langka, kemungkinan pengobatan dan diagnosisnya untuk pasien dengan penyakit langka
The All-Russian Society of Rare Diseases didirikan pada 2012 atas prakarsa pasien, keluarga dan ahli mereka. Saat ini, organisasi WHO menyatukan lebih dari 400 pasien dari 47 wilayah Federasi Rusia dengan 63 penyakit langka.
Selama bertahun-tahun, skrining terutama dilakukan dengan tes khusus untuk masing-masing penyakit. Sebagai contoh, skrining PKU didasarkan pada evaluasi mikrobiologi atau kimia dari peningkatan fenilalanin.
Situasi ini telah benar-benar berubah selama dekade terakhir dengan munculnya teknologi tandem mass spectrometry (TMS). Analisis tandem mass spectrometry (TMS) tidak hanya dapat secara akurat dan cepat mengungkapkan fenilalanin tinggi dalam noda darah pada bayi baru lahir dengan tanggapan positif palsu yang lebih sedikit dibandingkan dengan metode lama, tetapi juga memungkinkan beberapa lusin gangguan biokimia lainnya untuk dideteksi.
Beberapa dari mereka telah disaring dengan tes individual. Misalnya, banyak negara menggunakan tes khusus untuk mendeteksi peningkatan metionin untuk mendeteksi Tandem Mass Spectrometry (TMS) juga terbukti menjadi metode yang dapat diandalkan untuk skrining non-onatal penyakit tertentu yang memenuhi kriteria screening, tetapi tidak memiliki tes yang dapat diandalkan sebelumnya.
Misalnya, defisiensi MCAD adalah penyakit oksidasi asam lemak, biasanya asimtomatik, tetapi secara klinis dapat dideteksi ketika pasien meningkatkan katabolisme. Deteksi kekurangan MCAD saat lahir dapat menjadi penting, karena anak-anak yang sakit memiliki risiko yang sangat tinggi dari hipoglikemia yang mengancam jiwa pada anak usia dini dengan kondisi katabolik yang disebabkan oleh penyakit yang menular, seperti infeksi virus.
Hampir seperempat anak-anak dengan kekurangan MCAD yang tidak terdiagnosis meninggal pada episode pertama hipoglikemia. Dengan perawatan yang tepat, gangguan metabolisme dapat dihentikan. Ketika MCAD tidak mencukupi, tujuan utama skrining adalah untuk memperingatkan orang tua dan dokter tentang risiko dekompensasi metabolik, karena anak-anak antara serangan praktis sehat dan tidak perlu perawatan harian, kecuali untuk pengecualian puasa yang berkepanjangan.
Namun, penggunaan spektrometri massa tandem (TMS) untuk skrining neonatal masih dipertanyakan. Selain memastikan pengujian cepat dari banyak gangguan, skrining neonatal yang sudah dilakukan atau dapat dibenarkan, tandem mass spectometry (TMS) juga mengungkapkan bayi baru lahir dengan kesalahan metabolisme bawaan seperti methylmalonic acidemia, yang biasanya tidak termasuk dalam program skrining karena kelangkaan dan kesulitan mereka. terapi akhir yang melindungi terhadap kerusakan neurologis yang progresif.
I. Aminoacidemia:
- PKU
- Penyakit urine dengan sirup maple
- Homocystinuria
- Citrullinemia
- Arginine mengandung gula aciduria
- Tyrosinemia tipe I
Ii. Asidemia organik:
- Propionic Acidemia
- Methylmalonic Acidemia
- Isovaleric Acidemia
- Terisolasi 3-metil-crotonyl-glycinemia
- Glutaric acidemia (tipe I)
- Defisiensi mitokondria acetoacetyl-coA-thiolase
- Hydroxymethylglutaric acidemia
- Kegagalan banyak ko-karboksilase
III. Pelanggaran oksidasi asam lemak:
- Kegagalan SCAD
- Skema kekurangan hidroksi
- Kegagalan MCAD
- Kegagalan VLCAD
- Kekurangan LCAD dan kekurangan protein fungsional
- Glutarat acidemia tipe II
- Defisiensi carnitine palmitoyltransferase II
Tandem mass spectrometry (TMS) juga dapat mengidentifikasi metabolit abnormal dengan nilai kesehatan yang belum ditentukan. Misalnya, defisiensi SCAD adalah penyakit oksidasi asam lemak lain, paling sering tanpa gejala, meskipun beberapa pasien mungkin mengalami kesulitan dengan hipoglikemia episodik. Dengan demikian, nilai prediksi dari analisis tandem mass spectrometry (TMS) positif untuk SCAD simptomatis kemungkinan sangat rendah.
Apakah keuntungan mendeteksi kekurangan SCAD lebih besar daripada efek negatif dari tes, yang menyebabkan kecemasan orang tua yang tidak beralasan, untuk mayoritas bayi yang baru lahir dengan hasil tes positif yang tidak pernah menunjukkan gejala klinis? Dengan demikian, tidak setiap penyakit yang dideteksi oleh tandem mass spectrometry (TMS) memenuhi kriteria untuk skrining neonatal.
Itulah mengapa beberapa ahli dalam sistem perawatan kesehatan berpendapat bahwa orang tua dan dokter hanya perlu diberitahu tentang penyimpangan dalam metabolit dengan manfaat klinis yang terbukti. Yang lain menganjurkan penggunaan semua informasi yang disediakan oleh tandem mass spectrometry (TMS), dan mengusulkan untuk memberi tahu orang tua dan dokter tentang semua metabolit abnormal, terlepas dari seberapa baik penyakit tersebut memenuhi kriteria standar untuk skrining neonatal. Di masa depan, Anda dapat dengan hati-hati memantau pasien dengan anomali nilai yang tidak diketahui. Untuk semua alasan ini, penggunaan spektrometri massa tandem (TMS) untuk skrining bayi baru lahir tetap menjadi bahan perdebatan.
Untuk skrining populasi pada periode prenatal, dua tes biasanya digunakan: analisis kromosom pada wanita yang lebih tua dan serum ibu AFP atau tes triple untuk DNT dan aneuploidy kromosom.
Jika kehamilan berisiko karena prosedur invasif untuk diagnosis prenatal aneuploidi kromosom karena usia ibu, pemeriksaan tambahan juga harus ditawarkan, seperti menentukan tingkat AFP dalam cairan ketuban, hibridisasi komparatif genomik lengkap untuk mencari penghapusan submikroskopik yang berbahaya, skrining untuk mutasi mucoviscidosis dan penyakit lain yang sering terjadi.
Interpretasi hasil penelitian mengandung informasi untuk dokter yang hadir dan bukan diagnosis. Informasi dalam bagian ini tidak dapat digunakan untuk diagnosis diri dan perawatan diri. Diagnosis yang akurat dibuat oleh dokter, menggunakan kedua hasil pemeriksaan ini dan informasi yang diperlukan dari sumber lain: anamnesis, hasil pemeriksaan lain, dll.
Satuan ukuran di laboratorium INVITRO: µmol / liter.
Anak-anak perempuan, ahli neuropatologi merujuk kita pada genetika (dia mengatakan bahwa cerebral palsy bukan merupakan diagnosis kita, meskipun dia membawa perawatan ke sanatorium). Katakan padaku, siapa yang menemukan ini, berapa kira-kira? Saya masih tidak tahu apa yang akan kami kirim, tetapi saya ingin tahu jumlah yang harus disiapkan, ini bukan tes darah umum...
Saya tidak bisa mengatakannya. semuanya bisa. dan semuanya berbeda
Kami memberi banyak hal! Karyotype 4.000 rubel, TMS 4.000 rubel, asam amino urin 4 kali (10.000 rubel untuk semua), asam amino darah 4 kali juga sekitar 10.000 rubel, sindrom Drave 12.000 rubel, laktat berkali-kali, konsultasi itu sendiri bukan genetika murahan dan banyak lagi “ hal-hal sepele. ”Skrining genetik tidak murah!
Diagnosis klinis gangguan metabolisme bawaan asam amino, asam organik dan defek b-oksidasi mitokondria mungkin sulit, karena penyakit ini tidak memiliki tanda dan gejala spesifik tertentu. Itulah mengapa studi semua pasien dari departemen patologi bayi baru lahir, unit perawatan intensif anak-anak dapat membantu dalam deteksi cepat penyakit keturunan ini.
Indikasi untuk mempelajari asil karnitin dan asam amino dengan metode TMS adalah:
7. Perubahan parameter darah dan urin - trombositopenia, neutropenia, anemia, asidosis metabolik / alkalosis, hipoglikemia / hiperglikemia, peningkatan enzim hati dan kadar creatin fosfokinase, ketonuria.
Amyotrophic lateral sclerosis adalah bentuk paling umum dari penyakit neuron motorik, yang merupakan penyakit neurodegeneratif yang mempengaruhi neuron motorik di otak dan sumsum tulang belakang.
Amyotrophic lateral sclerosis sangat sulit didiagnosis karena beberapa alasan:
Jika terapis memiliki kecurigaan bahwa dia memiliki pasien ALS, dia harus merujuknya ke ahli saraf. Kemudian seseorang mungkin memiliki serangkaian pemeriksaan diagnostik yang dapat dilakukan baik pada pasien rawat jalan dan di departemen rawat inap.
Studi akan menunjukkan apakah tingkat kreatin kinase meningkat dalam darah. Enzim ini diproduksi ketika jaringan otot dihancurkan, dan tingkatnya dapat meningkat pada orang dengan ALS. Tetapi indikator ini bukan merupakan tanda khusus dari ALS, karena ini dapat menjadi indikator penyakit lain.
Dengan ENMG, jarum tipis digunakan untuk mendaftarkan impuls saraf di otot-otot individu. Rekaman biasanya dibuat dari setiap otot tungkai dan bulbar (faring). Otot yang telah kehilangan persarafan mereka ditemukan karena aktivitas listrik mereka berbeda dari aktivitas otot yang sehat. Hasil ENMG dapat berbeda dari norma, bahkan jika otot tertentu belum dipengaruhi oleh penyakit.
Ketika ENMG periksa kecepatan impuls sepanjang serabut saraf. Untuk melakukan ini, impuls kecil dilewatkan melalui paking kecil yang bersentuhan dengan kulit. Ini adalah metode diagnostik yang sangat penting untuk penelitian.
Ini adalah metode baru yang dapat dilakukan bersamaan dengan ENMG. Ini dirancang untuk menilai keadaan neuron motorik otak. Hasil TMS dapat membantu dalam membuat diagnosis.
MRT dapat mendeteksi kerusakan pada sistem saraf yang disebabkan oleh stroke, penyakit Alzheimer, penyakit Parkinson, multiple sclerosis, tumor dan cedera sumsum tulang belakang dan otak. MRT tidak mengungkapkan perubahan spesifik dalam ALS, karena kerusakan yang disebabkan oleh penyakit ini tidak mempengaruhi gambar. Metode penelitian ini digunakan untuk menyingkirkan penyakit dengan gejala mirip ALS.
Ahli saraf dapat memutuskan untuk melakukan pemeriksaan tambahan seperti pungsi lumbal atau biopsi otot, jika sesuatu menunjukkan kebutuhan mereka. Tetapi tes ini tidak selalu digunakan dalam diagnosis ALS.
Oksana pada Kamis 22 September - 17:55
kas pada Fri 30 Sep - 9:31
OlgaR pada Fri 30 September - 15:09
alla pada Sabtu 1 Oktober - 19:26
alla pada Sabtu 1 Oktober - 19:38
OlgaR pada tanggal 2 Oktober - 5:14
Oksana pada Rab 5 Okt - 16:08
rozab pada Rab 5 Okt - 16:30
kas pada Rab 5 Okt - 19:09
rozab pada Rab 5 Okt - 19:17
Nadia pada Kamis 6 Oktober - 11:46
Nadia pada Kamis 6 Oktober - 12:01
alla pada Kamis 6 Oktober - 13:15
rozab pada Kamis 6 - 2:59 sore
Oksana pada Kamis 6 Oktober - 16:01
rozab pada Kamis 6 Oktober - 16:32
Oksana pada Rab 12 Okt - 19:13
rozab pada Wed 12 Okt - 19:29
Oksana pada Rab 12 Okt - 19:33
Ke versi situs yang lama
Perusahaan "Teknologi Medis Baru"
Mendapatkan hasil hanya mungkin ketika menandatangani paragraf 5.2 dari kontrak untuk penyediaan layanan medis kepada Pasien dengan biaya tertentu. Jika Anda tidak menandatangani item ini, Anda bisa mendapatkan hasil Anda hanya dengan kunjungan pribadi ke Perusahaan "NMT" di hadapan tanda terima penjualan.
Dengan mengisi formulir Anda setuju dengan kebijakan pemrosesan PD.
Kerjasama dengan perusahaan "NMT"
Artikel, berita, janji medis dan banyak lagi
Kami mengundang pemasok untuk bekerja sama
Kami mengundang kerjasama dokter dari semua spesialisasi.
* Termasuk Trigliserida, Kolesterol (total, HDL, LDL, VLDL) dan Indeks Atherogenik.
** Selain itu, Anda perlu memilih Testosteron Generic dan Albumin.
*** Selain itu, Anda perlu memilih total asam Phosphatase.
Penyediaan layanan medis dilakukan dengan membuat janji langsung di pusat diagnostik, melalui telepon atau di situs web. Pembayaran untuk layanan yang dipilih dilakukan dalam bentuk pembayaran penuh secara tunai, dengan kartu kredit atau dengan transfer bank. Pembayaran untuk layanan di bawah program asuransi kesehatan diatur oleh hubungan kontraktual dengan perusahaan asuransi.
Informasi menemukan sekitar 22 pusat medis yang sesuai. Analisis biokimia darah - harga dan ulasan. Tabel perbandingan pusat medis Voronezh, di mana Anda dapat membuat analisis biokimia darah.
Analisis biokimia darah - sebuah studi penting yang memungkinkan dokter untuk melakukan studi komposisi sel darah untuk mengidentifikasi perubahan dalam kinerjanya, yang akan membantu menentukan keberadaan penyakit tertentu. Pada waktunya, tes darah akan membantu dokter untuk mengidentifikasi fokus peradangan di tubuh sebelum gejala pertama penyakit muncul.
Banyak klinik dan pusat kesehatan swasta yang serius di Voronezh memiliki laboratorium mereka sendiri untuk analisis biokimia darah, yang membuat hidup lebih mudah bagi pasien, memungkinkan mereka untuk tidak mengunjungi beberapa institusi medis sekaligus. Nomor telepon dan alamat laboratorium yang dikumpulkan di portal kami akan memungkinkan Anda untuk memilih opsi terbaik bagi mereka yang ingin melakukan diagnostik dan perawatan di satu tempat. Kami menempatkan harga sebenarnya untuk tes darah biokimia di Voronezh dan prosedur lainnya, yang akan memungkinkan Anda untuk membandingkan biaya di berbagai pusat medis. Umpan balik dari mantan pasien yang telah memutuskan untuk berbagi kesan mereka juga akan sangat membantu.
Mempersiapkan prosedur ini tidak sulit. Darah diberikan dengan perut kosong - banyak laboratorium khusus oleh karena itu mulai bekerja pada pukul tujuh pagi sehingga pasien dapat diuji sebelum bekerja dan punya waktu untuk sarapan. Disarankan untuk tidak menyertakan minuman berlemak, asin, berlemak, beralkohol, energi, makanan berat, kopi dan teh kuat 12 jam sebelum donor darah. Lebih baik untuk menghindari tenaga fisik yang kuat dan tekanan yang kuat sehari sebelumnya, karena tindakan-tindakan ini dapat mengubah gambaran nyata dari analisis. Diizinkan hanya untuk minum air mineral murni.
Untuk melakukan analisis biokimia, dokter mengambil darah dari pembuluh darah - biasanya terletak di tikungan siku. Sebelum ini, area pagar diproses dengan alkohol, setelah itu jarum suntik dengan jarum panjang atau versi yang lebih modern digunakan. Sebagai aturan, hasil tes akan siap hanya sehari setelah ujian. Beberapa klinik swasta siap menawarkan hasil dan decoding analisis biokimia darah dalam beberapa jam.
Pasien dapat menyumbangkan darah untuk analisis biokimia di banyak laboratorium kota, serta di pusat medis yang dikumpulkan di portal kami. Sayangnya, tidak semua klinik siap menawarkan layanan ini, jadi pada titik ini Anda perlu memberi perhatian khusus ketika memilih institusi medis.
Dalam proses diagnosis, dokter memeriksa banyak indikator penting, atas dasar penyimpangan patologis dalam aktivitas yang diidentifikasi. Di antara mereka adalah sebagai berikut:
Hasil analisis biokimia yang hadir dan banyak item lain yang sangat penting bagi dokter dan diagnosis.